Arresto cardiaco improvviso, a volte è a causa di mutazioni genetiche ereditarie

L’arresto cardiaco improvviso è una delle cause di decesso che avvengono per motivi apparentemente inspiegabili. Una persona sta bene e risulta negativa a tutti i controlli e poi muore per un infarto, senza dare la possibilità di fare nulla. Il motivo, a volte, è legato a mutazioni genetiche ereditarie, che non danno sintomi e non emergono nemmeno con le normali visite cardiache.

Uno studio condotto dai medici dell’Università di Sydney e dell’ospedale Prince Alfred, hanno scoperto che molti casi di infarto, apparentemente senza cause, sono collegati a mutazioni genetiche. Lo studio è stato pubblicato sull’International Journal of Cardiology e trova riscontri in tutto il mondo.

Arresto cardiaco improvviso, come si fa la diagnosi?

I medici australiani hanno analizzato 36 pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco, apparentemente senza spiegazione. Analizzando tutti i dati e facendo dei test minuziosi e molto specifici, hanno dedotto che un quarto dei sopravvissuti (il 22% dei pazienti) era affetto da una mutazione genica. Persone apparentemente sane avevano in realtà mutazioni che provocavano disfunzioni cardiache.

Nella maggior parte dei casi la mutazione genetica è ereditaria e correlata a geni legati alla cardiomiopatia.

Julia Isbister, la responsabile dello studio, ha dichiarato:

“Individuare la causa significa che i sopravvissuti alla crisi cardiaca, e i loro familiari, possono essere trattati per prevenire episodi potenzialmente fatali”.

Se avviene un infarto, apparentemente senza cause, e dagli esami non si trova nulla che possa averlo scatenato, occorre andare più a fondo e fare un test genetico. In questo modo è possibile individuare delle cardiomiopatie nascoste e programmare una terapia e dei controlli di routine. Inoltre sarà possibile anche fare delle visite ai parenti più vicini per capire se ne sono affetti anche loro. Dato che sono mutazioni ereditarie potrebbero esserne affetti anche i figli, i fratelli o i genitori.

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Via | Ansa