Benessereblog Salute Malattie metaboliche, quali sono

Malattie metaboliche, quali sono

Malattie metaboliche, quali sono? Ecco tutto quello che dovete sapere su questo gruppo di patologie.

Malattie metaboliche, quali sono

Malattie metaboliche, quali sono e cosa sono? Le malattie metaboliche sono l’insieme di patologie diverse che si manifestano per il deficit di uno degli enzimi intracellulari che si occupano del metabolismo nel nostro organismo. Sono genetiche e presenti sin dal momento della nascita. Per questo gli screening neonatali delle malattie metaboliche sono fondamentali per scoprire la presenza di queste patologie e attuare subito il trattamento adeguato.

Le malattie metaboliche si differenziano in base al tipo di metabolita che ne causa i sintomi:

  • malattie del metabolismo dei carboidrati
  • malattie del metabolismo degli aminoacidi
  • malattie del metabolismo dei lipidi
  • malattie lisosomiali
  • disordini congeniti della glicosilazione
  • malattie perossisomiali
  • malattie mitocondriali
  • malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
  • malattie del metabolismo intermedio
  • iperammoniemie
  • malattie del metabolismo di alcuni metalli
  • malattie da alterazione dei neurotrasmettitori

In realtà le malattie metaboliche oggi sono più di 500. Alcune di queste non sono facilmente diagnosticabili. Per una quarantina di queste malattie esiste uno screening neonatale esteso che permette di intervenire alla nascita per evitare le disabilità gravi che queste patologie potrebbero provocare se non trattate immediatamente. Le malattie incluse nello screening sono le seguenti:

  1. Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica
  2. Acidemia glutarica tipo I e tipo II
  3. Acidemia isovalerica
  4. Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut
  5. Acidemia metilmalonica con omocistinuria (CblD) e (CblC)
  6. Acidemia propionica
  7. Acidemia argininosuccinica (deficit di argininsuccinato liasi)
  8. Aciduria malonica
  9. Acidurie 3-metil glutaconiche
  10. Argininemia (deficit di arginasi)
  11. Citrullinemia tipo I (deficit di argininsuccinato sintetasi) e tipo II (deficit di citrina)
  12. Deficit di carnitina/acilcarnitina traslocasi
  13. Deficit del trasporto della carnitina
  14. Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
  15. Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
  16. Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi
  17. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
  18. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
  19. Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi
  20. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
  21. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
  22. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
  23. Deficit di Beta-chetotiolasi
  24. Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi di tipo I e di tipo II
  25. Deficit di glicina N-metiltransferasi
  26. Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
  27. Deficit di metionina adenosiltransferasi
  28. Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
  29. Deficit multiplo di carbossilasi
  30. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
  31. Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
  32. Difetto di biotinidasi
  33. Fenilchetonuria
  34. Galattosemia
  35. Iperfenilalaninemia benigna
  36. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)
  37. Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR)
  38. Tirosinemia tipo I, II e III

Foto iStock

Via | Fondazione Veronesi

Le informazioni riportate su Benessereblog sono di natura generale e non possono essere utilizzate per formulare indagini cliniche, non devono essere considerate come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento, l’assunzione o la sospensione di un farmaco , non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico generico, di uno specialista , di un dietologo o di un fisioterapista. L’utilizzo di tali informazioni e’ sotto la responsabilita’, il controllo e la discrezione unica dell’utente. Il sito non e’ in alcun caso responsabile del contenuto, delle informazioni, dei prodotti e dei servizi offerti dai siti ai quali greenstyle.it puo’ rimandare con link.

Seguici anche sui canali social

Ti potrebbe interessare

Qual è la giusta temperatura corporea in gravidanza
Gravidanza

La temperatura in gravidanza aumenta ed è un fenomeno fisiologico, provocato dall’aumento dei livelli del progesterone, l’ormone femminile che si occupa di preparare il corpo femminile all’accoglienza del feto che crescerà e si svilupperà nel grembo materno. Dopo la fecondazione dell’ovulo, la temperatura si abbassa un po’.