Scoperto in Italia un difetto genetico che causa la Sla

I ricercatori italiani fanno un’altra importante scoperta, che questa volta riguarda una malattia tanto delicata come la Sla. I ricercatori dell’Università Cattolica – Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli” di Roma, infatti, hanno individuato un nuovo difetto genetico responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o Morbo di Lou Gherig.

Lo studio è stato già pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics ed è stato condotto da un team guidato da Mario Sabatelli, responsabile del Centro Sla del Policlinico Universitario A. Gemelli e presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica. Insieme a lui anche Marcella Zollio, dell’istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica: la ricerca è stata anche resa possibile grazie al supporto dell’associazione Insieme Contro le Malattie del Motoneurone, della Federazione Italiana Giuoco Calcio, della Fondazione Roma.

I ricercatori dell’università romana hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico, che provoca la produzione di un eccesso di una proteina importante per la cellula, la proteina FUS. Questo aumento provoca un avvelenamento dei neuroni che controllano i motoneuroni, ovvero quelli che controllano i movimenti dei muscoli. Questo causa una degenerazione che dà poi il via alla Sclerosi Laterale Amiotrofica o Sla.

Abbiamo studiato il Dna di 420 pazienti e trovato in alcuni mutazioni nella regione di regolazione (chiamata 3’UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da produrre nella cellula. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Così abbiamo confermato che la proteina FUS è presente in quantità enormemente superiori alla norma nei pazienti

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Via | Asca