Abused woman standing in mirror
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L’angioedema ereditario è una rara malattia ereditaria, che si manifesta con la comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. La malattia è difficile da diagnosticare perché molto spesso si manifesta con i sintomi di un’allergia o di una colica intestinale.
In generale i sintomi compaiono soprattutto intorno ai 20 anni e colpiscono uomini e donne. Le persone più colpite sono il volto e gli organi interni. L’edema più pericoloso è quello alla laringe che può causare soffocamento.
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Da che cosa dipende questa malattia? Può essere causata da un difetto genetico che provoca la carenza o un non funzionamento di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo (tra cui il sistema immunitario): il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria. Quando viene diagnosticata la malattia? Dopo la formazione di un edema e soprattutto la mancata risposta ad antistaminici o a preparati cortisonici, che confermano che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress.
La terapia è farmacologica e ha l’obiettivo di fermare la formazione di edemi. Da un paio di anni esiste poi un farmaco a base di C1 inibitore, autorizzato sia per la prevenzione sia per gli attacchi acuti.
Via | Osservatorio Malattie Rare
