Cos'è la malattia di Creutzfeldt-Jakob e i sintomi del morbo della mucca pazza

Spesso sono considerate la stessa patologia, ma in realtà la seconda è una variante della prima. Ecco le loro caratteristiche

creutzfeldt-jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara patologia neurodegenerativa dall'esito purtroppo fatale. Il suo nome deriva da quello dei medici che la scoprirono nei primi decenni del secolo scorso ed è spesso associato a quello del morbo della mucca pazza, una forma della malattia di Creutzfeldt-Jakob detta anche “nuova variante” che è stata protagonista delle cronache negli anni '90, quando nel Regno Unito fece la comparsa questa nuova forma della malattia, associata al consumo di carne bovina infetta.

Infatti mentre la forma più frequente della malattia di Creutzfeldt-Jakob - quella detta “sporadica”, corrispondente all'85% dei casi – non ha una causa nota, per quanto riguarda il morbo della mucca pazza le ragioni della malattia sono da cercare proprio nel consumo di carne bovina e molti esperti concordano sul fatto che a causarla sia una forma modificata di una proteina, il prione, che rappresenterebbe allo stesso tempo la causa e l'effetto del contagio. L'ipotesi più accreditata è che una volta nell'organismo umano il prione modificato, resistente a molti processi di lavorazione della carne, raggiunga il sistema nervoso attaccando il prione sano e inducendone la modificazione, trasformandolo nella forma patologica e avviano una reazione di modificazione a catena che porta all'accumulo di materiale proteico nel cervello.

Rispetto alla forma sporadica, che colpisce soprattutto al di sopra dei 50 anni, il morbo della mucca pazza ha fino ad oggi colpito persone tra i 15 e i 50 anni, la cui sopravvivenza media dopo la diagnosi è stata di 15 mesi. Non è stato ancora possibile stabilire con esattezza il periodo di incubazione, che è considerato variabile tra i 4 e i 40 anni. I principali sintomi sono:

  • disturbi sensoriali
  • forti dolori
  • perdita di memoria
  • movimenti involontari
  • Questi evolvono verso una vera e propria demenza associata a mutismo e immobilità.

    Con il progredire della malattia il tessuto cerebrale è vittima di lesioni che portano alla formazione di veri e propri buchi, motivo per cui si parla di encefalopatia spongiforme. Le lesioni sono associate ad accumuli di proteine detti placche amiloidi. Rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob le lesioni cerebrali sono più estese, le placche amiloidi hanno una forma più allungata, sono più circondate dai buchi nel tessuto cerebrale e si depositano anche nel tessuto linfatico, tonsille incluse. Infine, nel liquor, il liquido presente nel sistema nervoso centrale, è presente una particolare proteina (il frammento 14-3-3) e l'elettroencefalogramma risulta alterato.

    Oltre alla forma sporadica e al morbo della mucca pazza esistono anche altri tipologie di malattia di Creutzfeldt-Jakob: la forme familiari, associate a mutazioni nel gene che codifica per il prione (ne è un esempio l'insonnia familiare fatale) e corrispondenti al 10-15% dei casi, quelle iatrogene, associate al contatto con materiale contaminato e il Kuru, una malattia diffusa in Nuova Guinea fino a qualche decina di anni fa.

    Via | Iss
    Foto | da Flickr di Wildebeast1

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