Distrofia miotonica di Steinert, aspettative di vita

Distrofia miotonica di Steinert, aspettative di vita

Quali sono i sintomi e le aspettative di vita quando si soffre di Distrofia miotonica di Steinert?

La Distrofia miotonica di Steinert è una malattia neuromuscolare: fra queste forme è la più frequente negli adulti. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante dove si assiste a una perdita di forza progressiva provocata da una forma degenerativa delle cellule muscolari (distrofia) con associata una rigidità muscolare (miotonia). Viene anche definita come patologia multisistemica perché tende a colpire diversi organi. Ma andiamo a vedere sintomi, terapie e aspettativa di vita di questa malattia.

Distrofia di Steinert: cause e sintomi

Senza scendere troppo nel dettaglio, la distrofia di Steinert o distrofia miotonica è causata da un’anomalia del gene DMPK sul cromosoma 19. Per via di questa anomalia si ha una ripetizione anomala di una sequenza di tre nucleotidi: a seconda del numero di ripetizioni (si arriva anche ad alcune migliaia), la malattia sarà più grave e si manifesterà più precocemente. Inoltre tali ripetizioni tendono ad aumentare da madre a figlio: nella prole la malattia tende ad aggravarsi sempre di più.

Per quanto riguarda i sintomi, la gravità varia da paziente a paziente: molto dipende anche dagli organi coinvolti. Questi sono i sintomi principali:

  • debolezza muscolare: inizia a 20-40 anni. Maggiormente colpiti sono i muscoli di mano, collo, faccia, gamba, bocca e gola
  • miotonia: dopo una contrazione del muscolo, questi fa difficoltà a tornare allo stato rilassato
  • rigidità muscolare: i muscoli più colpiti sono quelli di mani, lingua e occhi
  • aritmia
  • insufficienza cardiaca
  • apnee notturne
  • sonnolenza
  • polmonite ab ingestis
  • disturbi cognitivi
  • disturbi del comportamento
  • alterazioni della personalità
  • cataratta
  • calvizia precoce
  • diabete (anche insulino resistente)
  • anomalie della tiroide
  • ipogonadismo
  • diminuzione della fertilità
  • ciclo irregolare
  • aborto spontaneo
  • stipsi
  • diarrea
  • calcoli biliari
  • colica biliare

Distrofia miotonica di Steiner: prognosi

Purtroppo la prognosi della distrofia miotonica di Steinert varia tantissimo a seconda dei sintomi manifestati dal paziente:

  • forma tardiva: sintomi lievi, compaiono tardi, prognosi buona
  • forma classica: prognosi meno buona con morte precoce a causa delle aritmie
  • forma infantile: prognosi molto seria per via dei maggiori problemi di apprendimento e sociali
  • forma congenita: è la forma più grave

Purtroppo non esiste una terapia per questa malattia. Si trattano i sintomi e si cerca di migliorare la qualità della vita nei limiti del possibile.

Foto | Pixabay

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