Sindrome di Alström: sintomi, cause e terapie

Sindrome di Alström: sintomi, cause e terapie

La sindrome di Alström è una malattia molto rara e poco conosciuta che si manifesta con una cecità progressiva.

La sindrome di Alström colpisce in particolare le popolazioni europee e determina fin dalla prima infanzia una retinopatia degenerativa che porta progressivamente alla cecità totale. I bambini affetti da questa grave malattia presentano sintomi comuni come sovrappeso e obesità, bassa statura,insufficienza epatica primitiva ed insufficienza renale, lieve sordità, miocardiopatia dilatativa e in molti casi anche diabete.

La sindrome di Alström o ALMS è una rara malattia autosomica recessiva che prende il nome da C.H. Alström, medico svedese che la descrisse per primo nel 1959. Si tratta di una malattia con prevalenza molto bassa e sono soltanto 300 i casi finora riconosciuti ufficialmente. I sintomi della sindrome di Alstrom sono principalmente legati alla cecità, che si presenta come una distrofia retinica precoce. Solitamente compare già nel primo anno di vita e solitamente conduce alla perdita della percezione della luce entro i vent’anni.

La retinopatia pigmentosa è sintomo tipico della sindrome di Alstrom, così come la cataratta sottocapsulare, il nistagmo e il blefarospasmo. Sintomi tipici sono anche l’ipoacusia che colpisce l’orecchio dei bambini con sindrome di Alstrom; questi hanno più probabilità di contrarre infezioni all’orecchio medio, ma conservano la funzione vestibolare che permette l’equilibrio.

Spesso i bambini con sindrome di Alstrom presentano anche iperinsulinemia e sviluppano il diabete di tipo 2, ma presentano anche problemi cardiocircolatori, gastrointestinali, urinari e cognitivi. Non sono note delle cure specifiche, ma solitamente si prende in carico il quadro sintomatologico del bambino con sindrome di Alstrom e si focalizza la terapia sul trattamento dei sintomi. Anche le cause della sindrome sono al momento sconosciute, sebbene siano state fatte diverse ipotesi di tipo genetico.

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