Sindrome di Osler Weber Rendu: cos’è e come si cura
La teleangectasia emorragica ereditaria o malattia di Rendu Osler Weber è conosciuta anche come HHT.
La sindrome di Osler Weber Rendu prende il nome dai medici che l’hanno scoperta ed è una malattia ereditaria rara conosciuta anche con il nome di teleangectasia emorragica ereditaria. Si tratta di una malattia che colpisce il sistema vascolare e in particolare capillari e venule, con delle malformazioni vascolari che rendono fragili i vasi e spesso li portano al sanguinamento.
Nella sindrome di Rendu Osler Weber, i vasi superficiali di zone come il viso e le labbra, la lingua, la mucosa nasale, i polpastrelli delle dita, e le orecchie manifestano delle piccole dilatazioni puntiformi o piccoli versamenti di sangue dal colore rosso scuro a forma di stella. Si possono verificare anche malformazioni artero venose a carico dei vasi sanguigni più grossi e spesso colpiscono organi come fegato, stomaco, polmoni e cervello.
Il sintomo più frequente della teleangectasia emorragica ereditaria o sindrome di Osler Weber Rendu è senza ombra di dubbio l’epistassi o il sangue dal naso ricorrente. Solitamente le malformazioni artero venose manifestano sintomi in età avanzata e possono provocare sanguinamenti a carico degli organi interni. Da qui la tendenza a sviluppare anemia e in casi particolari il rischio della compromissione della vita stessa del paziente.
La sindrome di Osler Weber Rendu viene diagnosticata se si presentano assieme sia l’epistassi ricorrente, che i sanguinamenti superficiali dovuti alle teleangectasie, ma anche quelli a carico dei vasi maggiori e se vi sono casi di familiarità genetica per la stessa malattia. La sindrome di Osler Weber Rendu infatti si trasmette direttamente di generazione in generazione con una probabilità del 50%. Non esiste un trattamento per la malattia, se non uno di tipo sintomatico che consiste nella cauterizzazione laser dei vasi e nella cura dell’anemia.
