Amiloidosi: cos’è e quali sono i sintomi

Amiloidosi: cos’è e quali sono i sintomi

L'amiloidosi è una malattia rara che colpisce 800 persone ogni anno in Italia.

L’amiloidosi è una rara malattia causata dall’accumulo di proteine negli organi vitali, che vengono danneggiati in maniera progressiva e possono compromettere gravemente il loro funzionamento. L’amiloidosi è un gruppo di malattie conosciute anche con il nome di amiloidosi sistemiche, visto che esistono più di 30 tipi diversi di amiloidosi.

L’amiloidosi è una patologia che consiste nell’accumulo anomalo delle proteine del midollo osseo, dette anche amiloidi, in altri tessuti dell’organsimo, come in alcuni organi vitali, dove si depositano sotto forma di fibre minuscole. L’amiloidosi colpisce spesso organi come la milza, il rene, il cuore, il cervello e il fegato. L’amiloide si presenta come una sostanza biancastra, trasluicida e compatta, simile al lardo.

I sintomi dell’amiloidosi dipendono molto dagli organi che vengono colpiti, quelli nei quali si depositano le proteine amiloidi. Solitamente si presentano per primi stanchezza e debolezza, dolore diffuso o localizzato, diarrea, dimagrimento e difficoltà nella deglutizione dovuta all’ingrossamento della lingua. Si presentano spesso anche gonfiore alle caviglie e alle gambe, senso di sazietà e pesantezza, vertigini, svenimenti, formicolio e problemi cutanei come porpora ed ecchimosi.

Le cause dell’amiloidosi sono prevalentemente sconosciute, ad eccezione della forma primaria, quella più comune, che solitamente dipende dalla presenza di mieloma multiplo, una forma di tumore del midollo osseo. La diagnosi dell’amiloidosi non è semplice e viene solitamente effettuata tramite analisi del sangue, delle urine e una serie di biopsie degli organi coinvolti.

La terapia dell’amiloidosi prevede un trattamento farmacologico mirato alla riduzione dei sintomi e alla produzione anomala delle proteine amiloidi, ma in alcuni casi viene anche effettuato un trapianto d’organo. In alcuni casi è stato provato il trapianto di cellule staminali e l’uso della chemioterapia.

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