Epidermolisi Bollosa: sintomi, diagnosi e cura

Epidermolisi Bollosa: sintomi, diagnosi e cura

Che cosa s’intende per epidermolisi bollosa e come si manifesta questa particolare malattia genetica.

Epidermolisi bollosa non è una malattia, ma il nome generico di un gruppo di malattie in cui la cute e i tessuti di rivestimento (epiteli) delle mucose vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle. Ci possono essere manifestazioni gravissime, che portano alla morte, come forme molto lievi. Quando si manifestano? I primi sintomi compaiano già nei primi mesi di vita.

Sono suddivise in tre classi: semplici, ovvero quelle malattie in cui è coinvolta solo la cute e le bolle guariscono senza cicatrici e la complicazione principale è rappresentata dall’infezione delle lesioni, giunzionali, quando le lesioni sono più profonde e le bolle sono estese e spesso interessano le mucose, e distrofiche, in cui le lesioni sono molto profonde e spesso sono coinvolte le mucose della lingua, degli occhi e dell’esofago. Quest’ultima forma può portare a malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia.

L’ epidermolisi bollosa è genetica. Alcune forme sono ereditarie. La diagnosi di queste malattie avviene attraverso l’esame clinico e l’analisi istologica di un campione di pelle. Oggi è possibile la diagnosi prenatale nelle gravidanze di coppie in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia. Come si cura? È una malattia rara e non ci sono ancora cure disponibili specifiche.

Via | Telethon

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