La sindrome di Hurler-Scheie: cause, sintomi e terapie

La sindrome di Hurler-Scheie: cause, sintomi e terapie

La sindrome di Hurler-Scheie è una malattia i cui sintomi si manifestano a partire dal primo anno di vita. Ecco di cosa si tratta.

La sindrome di Hurler-Scheie è una forma intermedia della mucopolisaccaridosi di tipo I, e si tratta di una malattia rara, caratterizzata da una mutazione del gene IDUA (4p16.3), che provoca una riduzione della funzione dell’enzima alfa-L-iduronidasi, ed un conseguente accumulo nei lisosomi di dermatan solfato ed eparan solfato. Tale condizione si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, e la sua diagnosi precoce è molto difficile da eseguire, dal momento che i sintomi non si manifestano subito in maniera netta. La condizione non comporta gravi ritardi a livello mentale (l’intelligenza del soggetto sarà quasi del tutto normale), ma può comportare delle disabilità fisiche di diversa gravità.

I sintomi della sindrome di Hurler-Scheie si presentano normalmente dopo il primo anno di vita, quando il bambino comincerà a manifestare delle iniziali anomalie muscolo-scheletriche che possono variare di gravità. Il bambino presenterà segni della malattia quali bassa statura, disostosi multiple (malformazioni scheletriche), lineamenti del viso che diventano sempre più grossolani, cifosi toraco-lombare, problemi a livello cardiaco e secrezioni nasali.

Dopo i due anni di età, il bambino presenterà idrocefalo, organomegalia (ingrandimento degli organi) ed irsutismo.

Un trattamento immediato di tale sindrome è fondamentale, poiché in tal modo sarà possibile rallentare la progressione della malattia. Il trattamento dovrà essere intrapreso in maniera multidisciplinare, per cui il paziente andrà seguito da un fisioterapista, al fine di mantenere la funzionalità del movimento articolare, e potrà inoltre essere sottoposto a un trapianto di midollo osseo o di sangue del cordone ombelicale, in modo da migliorare alcuni sintomi della malattia e aumentare le attese di vita per il paziente.

Recenti studi hanno inoltre dimostrato che la somministrazione dell’ormone della crescita può aiutare a tenere sotto controllo i sintomi della malattia. L’aspettativa di vita del paziente potrebbe comunque risultare ridotta per via delle complicazioni cardiovascolari e respiratorie connesse alla malattia.

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via | Osservatoriomalattierare.it, Orpha.net

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