La sindrome di Pitt-Hopkins: i sintomi e la terapia

La sindrome di Pitt-Hopkins: i sintomi e la terapia

La sindrome di Pitt-Hopkins è una grave e rara malattia genetica che si manifesta fin dalla nascita e associa ritardo metale con deficit fisici e disturbi respiratori. Vediamo come riconoscere i sintomi

La sindrome di Pitt-Hopkins è una rara e grave malattia genetica (autosomica dominante) che colpisce circa un bambino ogni 400mila senza differenze tra maschi e femmine.

In Italia si contano circa 25 casi conclamati. In genere questa patologia, che unisce ritardo mentale più o meno grave a malformazioni del viso e del corpo e disfunzioni respiratorie, si manifesta nei primi anni di vita, talvolta è visibile anche dai primi mesi, non è progressiva, ma le terapie sono al momento ancora sperimentarli, proprio perché si tratta di una malattia rarissima.

La sindrome di Pitt-Hopkins è provocata da un’anomalia del cromosoma 18, in particolare del gene TCF4. Tra i sintomi della malattia, che alcuni dei quali riscontrabili in fase precocissima, troviamo:

  • Malformazioni facciali tra cui macrosomia (viso più grande del normale), con denti distanziati, palato largo ma basso, labbra molto carnose, occhi infossati, narici allargate e padiglione auricolare spesso
  • Disturbi psicomotori tra cui: ipotonia (debolezza muscolare), difficoltà nella deambulazione e nel mantenimento dell’equilibrio, assenza del linguaggio
  • Ritardo mentale più o meno accentuato
  • Miopia importante, talvolta associata a strabismo
  • Reflusso gastroesofageo
  • Nei maschi criptorchidismo e ipoplasia del pene (incompleto sviluppo del pene)
  • Talvolta microcefalismo
  • Talvolta crisi epilettiche
  • Disturbi respiratori (sia nel sonno che in fase di veglia) che insorgono nella tarda infanzia o nella pubertà con episodi di iperventilazione seguiti da apnea

La diagnosi di sidrome di Pitt-Hopkins, spesso tardiva proprio per la rarità della malattia, comporta esami clinici accurati, associati ad elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica con imaging cerebrale che evidenziano anomalie nello sviluppo del cervello, soprattutto a carico dell’ippocampo (più piccolo del normale) e del corpo calloso, ovvero la lamina posta tra i due emisferi cerebrali, che è più spessa.

La terapia della malattia di Pitt-Hopkins prevede alcuni interventi volti a migliorare le condizioni di salute generali del bambino, come ad esempio la correzione chirurgica ella miopia e dello strabismo, e terapie psicomotorie per aiutare questi bimbi a diventare più autonomi e forti.

Non bisogna dimenticare, però, che bambini con questa sindrome sono, per il resto, bimbi come gli altri, che amano giocare e stare con i coetanei, pertanto è importante permettere loro di vivere le esperienze proprie della loro età, frequentando la scuola, dove saranno aiutati da un insegnante di sostegno, e praticando anche lo sport.

Di recente è nata la prima Associazione italiana Sindrome di Pitt-Hopkins, una onlus che aiuta i genitori di bambini ammalati a trovare risposte ai loro quesiti, a mettersi in contatto con medici esperti della malattia e con altri genitori per condividere le esperienze, e che naturalmente si impegna a reperire fondi per la ricerca.

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Foto| via Pinterest

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