A cosa serve il gene Mthfr e le conseguenze del suo malfunzionamento

Il gene Mthfr contribuisce a mantenere i livelli di omocisteina nella norma, ma sue mutazioni non aumentano necessariamente i rischi per l'apparato cardiovascolare e possono portare ad altre complicazioni per la salute, soprattutto in gravidanza

mthfr

Avete mai sentito parlare del gene Mthfr? Tutti noi ne abbiamo due copie, una ereditata da nostra madre e l'altra da nostro padre. Al loro interno sono contenute le informazioni necessarie per la produzione di un enzima che aiuta l'organismo a regolare i livelli di omocisteina, una molecola presente in quantità più elevate nel sangue di chi soffre di aterosclerosi e di chi ha problemi di trombosi.

Non tutti, però, abbiamo le due copie funzionanti di questo gene. Per questo alcune persone possono avere che fare con livelli troppo elevati di omocisteina proprio a causa di una predisposizione genetica. Analizzare i propri geni può quindi essere utile per prevedere i rischi corsi in termini di salute cardiovascolare? E i problemi a cuore e vasi sanguigni sono l'unica conseguenza della presenza di un gene Mthfr non funzionante?

Le mutazioni di Mthfr e le loro conseguenze

Fino ad oggi gli scienziati hanno identificato due possibili mutazioni di Mthfr che possono essere associate ad un aumento dei livelli di omocisteina. In entrambi i casi per avere un effetto significativo su questi livelli è necessario che entrambe le copie del gene siano mutate, ma anche in questa circostanza non è detto che la presenza delle mutazioni porti ad un aumento dell'omocisteina. Essere portatori di un gene mutato non è, insomma, una condanna sicura ad avere problemi cardiovascolari.

In realtà i livelli di omocisteina possono aumentare anche per altre ragioni: carenze di vitamina B e di acido folico, malattie renali, bassi livelli degli ormoni tiroidei, psoriasi e assunzione di medicinali come i farmaci antiepilettici. Non solo, gli studi condotti fino ad oggi dimostrano che fino a che i livelli di omocisteina sono nella norma le mutazioni in Mthfr non aumentano significativamente il rischio di infarto o di ictus e non hanno confermato se queste mutazioni aumentano la formazione delle placche aterosclerotiche. D'altra parte, la scienza non è riuscita ancora nemmeno a chiarire se sia l'aumento dell'omocisteina a provocare l'aterosclerosi o se, al contrario, sia una conseguenza della presenza delle placche aterosclerotiche.

Altre ricerche hanno, invece, associato le mutazioni di Mthfr a problematiche diverse. Nelle donne, ad esempio, aumentano la probabilità di avere un bambino affetto da spina bifida, il rischio di preeclampsia e distacco della placenta, ma in questi ultimi due casi i risultati degli studi condotti finora non sono ancora del tutto convincenti.

Come comportarsi se Mthfr è mutato

Anche se le mutazioni in Mthfr non implicano necessariamente la comparsa di problemi cardiovascolari, a livelli elevati di omocisteina potrebbe corrispondere la presenza di varianti mutate del gene. Come comportarsi in questo caso?

Secondo Elizabeth Varga e colleghi dell'Ohio State University e della School of Medicine dell'Università del North Carolina, autori di un articolo sull'argomento pubblicato dalla rivista Circulation, la terapia non dipende dalla presenza di mutazioni in Mthfr e consiste sempre in una correzione dell'alimentazione associata all'assunzione di integratori di acido folico e di vitamina B6 e B12, il cui dosaggio dipende dall'entità dell'iperomocistinemia.

Infatti acido folico, vitamina B6 e vitamina B12 sono coinvolti nella degradazione dell'omocisteina nel sangue. Per questo aumentarne l'assunzione aiuta a ridurre l'iperomocistinemia. Anche l'obiettivo delle correzioni alimentari è aumentare l'introito di questi nutrienti. Largo, quindi, a frutta e verdura (soprattutto quella a foglia verde), lenticchie, ceci, asparagi, spinaci e la maggior parte delle varietà di fagioli, tutte buone fonti di acido folico. Non è, poi, da sottovalutare la possibilità di affidarsi ad alimenti fortificati con questo nutriente, come pane e cereali.

Inoltre le donne che soffrono di iperomocistinemia e che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero discutere con il proprio nedico della possibilità di aumentare la supplementazione raccomandata di acido folico, pari a 0,4 mg al giorno, a 4 mg.

Chi, invece, è portatore di una mutazione (anche in entrambe le copie del gene), ma non ha problemi di iperomocistinemia non ha bisogno di assumere nessun supplemento alimentare.

Quando è necessario analizzare Mthfr

Per quanto riguarda, invece, la necessità di analizzare il gene Mthfr per verificare l'eventuale presenza di mutazioni, Varga e colleghi sottolineano che

le mutazioni di Mthfr sembrano essere irrilevanti dal punto di vista medico, finché i livelli di omocisteina di un individuo sono normali.

Perciò

concludono gli esperti

dovrebbero essere i livelli di omocisteina, non lo stato genetico di Mthfr, ad essere testati nei pazienti con placche aterosclerotiche o a rischio di svilupparle o di avere complicazioni durante la gravidanza.

Via | Circulation

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