L'epilessia infantile e le sue cause svelate da una ricerca del CNR

Per anni l’epilessia infantile è stata una malattia oscura, oggi, finalmente la medicina ha fatto decisivi passi in avanti. Uno studio importante, realizzato dai ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, ha svelato le cause dell’epilessia con deficit di apprendimento nei bambini malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X.

L’epilessia associata all’instabilità da triplette del gene ARX, attivatore della trascrizione del Dna, è una rara ma devastante forma di epilessia maligna, che si manifesta nei primi mesi di vita dei bambini maschi. Le alterazioni di ARX innescano alterazioni a carico del gene bersaglio KDM5C, la cui proteina, un regolatore epigenetico, svolge un ruolo fondamentale nello stabilire quali geni devono essere esclusivamente espressi per garantire un corretto sviluppo del cervello embrionale.


Ha dichiarato Maria Giuseppina Miano dell’Igb-Cnr. La scoperta più importante dei ricercatori sta proprio nelle mutazioni del gene ARX che danneggiano gravemente l’attivazione di KDM5C e, di conseguenza, il controllo epigenetico a valle. Questa è la spiegazione scientifica e non è facile da comprendere. È più semplice però capire quali sono gli effetti di questa malattia. I bambini, infatti, sin da piccoli manifestano una disorganizzazione delle scariche elettriche che danneggia la maturazione del cervello. Quali sono le ripercussioni? Ovviamente difetti di apprendimento invalidanti. La ricercatrice ha quindi aggiunto:

In quest’ottica lo studio getta le basi per una ricerca mirata a sviluppare nuovi metodi di cura delle epilessie refrattarie, in grado di limitare i danni che le convulsioni producono sullo sviluppo neurologico.

Foto| Flickr

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