Fibrosi cistica, quali sono i sintomi tipici

Quali sono i sintomi tipici della fibrosi cistica e perché è chiamata malattia invisibile?

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave, colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. La causa è l’alterazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Che cosa succede? Questo muco causa infezione respiratorie, chiude i bronchi e ostruisce il pancreas. Quali sono di conseguenza i sintomi tipici della malattia?


  • Difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
  • Carenza di vitamine liposolubili
  • Perdita progressiva della funzione polmonare
  • Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
  • Respiro sibilante e affanno
  • Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
  • Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
  • Scarso accrescimento in peso e altezza
  • Sudore salato

La malattia (responsabile di 200 nuovi casi all’anno) colpisce molti organi e di conseguenza ha sintomi diversi, talvolta complessi da comprendere, e non provoca danni alle capacità intellettive e non influenza l’aspetto fisico della persona, per questo motivo viene anche chiamata malattia invisibile.

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