Come diagnosticare la sindrome di Rett e quali sono i sintomi

La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che ostacola il corretto sviluppo del cervello. Ad esserne colpite sono soprattutto le bambine. Nei maschi, infatti, questa malattia è in genere incompatibile con la nascita. La maggior parte dei bambini che ne soffre non manifesta nessun sintomo alla nascita, ma dopo i 6 mesi di vita possono comparire i primi problemi, che si aggravano tra i 12 e i 18 mesi d’età. Anche in questa fase, però, diagnosticare la malattia non è semplice. Solo un’attenta osservazione della crescita e dello sviluppo permetterà al medico di identificare la sindrome.

In genere si procede escludendo altre problematiche che possono dare gli stessi sintomi, come varie malattie genetiche, l’autismo, l’epilessia e la paralisi cerebrale. Inoltre a seconda dei sintomi presenti nel bambino il medico potrà decidere di prescrivere analisi del sangue o delle urine, misurazioni dell’impulso nervoso, risonanze magnetiche o TAC, esami della vista e dell’udito o elettroenecefalogrammi per poter diagnosticare correttamente la sindrome di Rett.

I sintomi della malattia sono i seguenti:

• Crescita rallentata a causa di un rallentamento della crescita del cervello. La testa è più piccola della norma.
• Perdita delle capacità di movimento e di coordinazione, a partire dal controllo delle mani e della capacità di gattonare o camminare.
• Perdita delle capacità di comunicazione e di ragionamento.
• Disinteresse nei confronti di persone e cose, giocattoli inclusi.
• Movimenti anomali delle mani, come torcerle, stringerle, sfregarle o batterle.
• Strani movimenti degli occhi, come chiuderne uno alla volta o sbattere le ciglia.
• Problemi di respirazione, dall’apnea all’iperventilazione e alla perdita di saliva. Questi problemi sono più frequenti di giorno che durante il sonno.
• Irritabilità, con pianti improvvisi che possono durare per ore.
• Improvvise espressioni di perplessità sul volto, lunghe risate e grida senza motivo, aggrapparsi a capelli e vestiti.
• Crisi varie, inclusi spasmi muscolari e veri e propri attacchi epilettici.
• Tra gli 8 e gli 11 anni, comparsa della scoliosi.
• Aritmia.
• Stitichezza.

In presenza dei sintomi di un rallentamento della crescita, della perdita delle capacità di coordinazione e di movimento o della diminuzione della ricerca di contatti visivi o dell’interesse per il gioco è bene rivolgersi al medico che, dopo gli opportuni esami, potrà richiedere anche un test genetico per confermare la diagnosi.

Via | Mayo Clinic
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