I sintomi della galattosemia, le cause e la dieta da seguire

Cosa è la galattosemia, quali sono i sintomi e qual è il trattamento più indicato?

Con il termine “galattosemia” si indicano un gruppo di malattie ereditarie con trasmissione a carattere autosomico recessivo. Tali malattie sono provocate da un malfunzionamento dell’enzima che dovrebbe metabolizzare il galattosio. Si distinguono tre tipi di “galattosemia”, ovvero la forma grave e potenzialmente fatale (nota come 'galattosemia classica', che colpisce circa un neonato su 40.000/60.000), la forma lieve e rara (deficit di galattochinasi, che interessa un bambino su 100.000), e infine una forma molto rara (deficit di galattosio epimerasi), la cui gravità varia da oggetto a soggetto in base alla situazione specifica.

Normalmente i sintomi della galattosemia si manifestano durante i primissimi giorni di vita del neonato, dopo aver assunto latte materno o latte in polvere. Fra i sintomi che accompagnano questo tipo di malattia troviamo vomito, rifiuto del latte, ittero, infezioni batteriche, diarrea, deficit nella crescita, epatomegalia, ittero, cataratta (presente nel deficit di galattochinasi), deficit neurologici.

La diagnosi di galattosemia può essere eseguita prima della nascita del bambino, mediante dei test di screening prenatale, specialmente nel caso in cui in famiglia si siano già registrati casi di questa patologia.

galattosemia

In assenza di trattamento, la malattia potrebbe rivelarsi letale per il paziente. Il trattamento consiste in primis nell’eliminazione dall’alimentazione, per tutta la vita, di tutte le fonti di galattosio, a cominciare dal latte e dai latticini. Alcune verdure, come ad esempio i piselli, le barbabietole e così via, andranno assunte in quantità limitata, poich contengono minime quantità di galattosio. Il paziente verrà comunque monitorato periodicamente dai medici.

In caso di deficit di UDP-galattosio 4-epimerasi, il trattamento comprenderà invece un minimo apporto di galattosio (pari almeno a 1,5 g/die).

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via | Orpha.net, Apmmc.it

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