Malformazioni cerebrali cavernose: i sintomi, i rischi e quel farmaco che nessuno vuole produrre

La cura per questa grave malattia che colpisce i bambini sarebbe già pronta, ma le aziende farmaceutiche non sono d'accordo: il farmaco esistente ha costi di produzione troppo alti.

La patologia delle malformazioni cerebrali cavernose, detti anche angiomi cavernosi o cavernomi, è una malattia genetica molto rara che colpisce principalmente i bambini sotto i dieci anni ed è considerata una delle cause principali di emorragia cerebrale nell'infanzia. Questa patologia tende a presentarsi anche in forma sporadica e si calcola che in Italia mi manifesti con un numero di un caso ogni 200 bambini, che la rende molto più frequente, ma può anche essere rilevata in ragazzi sotto i 20 anni (25-30% di possibilità), negli adulti 20 e 40 anni (60%), e negli ultra-quarantenni (10-15%).

La malformazione cerebrale cavernosa interessa appunto i vasi cerebrali, che sviluppano progressivamente delle malformazioni vascolari a forma di lampone, composti di strutture multiple a forma di caverne, vale a dire i vasi sanguigni che si dilatano a causa di difetti alle cellule endoteliali, le principali cellule di resistenza delle pareti venose. Questi accumuli di vasi tendono a causare reiterati sanguinamenti all'interno dei vasi, assai pericolosi e di notevole disturbo per il bambino. I sintomi per comprendere se il bambino sia affetto da malformazione cerebrale cavernosa sono abbastanza singolari e circoscrivono la malattia: inizialmente si passa da forti mal di testa a crisi epilettiche, fino a giungere a progressive paralisi e gravissime emorragie cerebrali, che possono compromettere la salute generale del bambino.

Ad oggi l'unica terapia possibile per curare la malformazione cerebrale cavernosa, che varia di quantità e dimensione da soggetto a soggetto, è l'intervento chirurgico, ma non sempre è praticabile e oltretutto comporta il rischio di andare a danneggiare le parti sane del cervello.

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Per fortuna alcuni ricercatori italiani dell'IFOM (Istituto Firc di Oncologia Molecolare) hanno ottenuto ottimi risultati di terapie farmacologiche sperimentando in laboratorio alcuni farmaci antitumorali nella cura della malformazione cerebrale cavernosa. Uno di questi medicinali, un derivato del sulindac, è riuscito a raggiungere le lesioni e ridurle, superando la barriera emato-encefalica che protegge il tessuto cerebrale dal passaggio degli elementi nocivi; un risultato notevole per la scienza medica, con in più il fatto di essere un farmaco preesistente in commercio molti anni fa, quindi già brevettato e disponibile teoricamente sul mercato.

Teoricamente, appunto, perché questo particolare farmaco ha il brevetto scaduto e non è più prodotto, nemmeno dall'azienda che originariamente lo mise in commercio; inoltre nessun'altra casa farmaceutica è disposta ad investire su questo particolare medicinale, perché considerato poco remunerativo a livello produttivo nonostante la possibilità di curare parecchi bambini malati.

Elisabetta Dejana, responsabile dell'Unità di Biologia vascolare dell'IFOM, si è detta particolarmente delusa da questa decisione economica delle case farmaceutiche:

E' un peccato perché, una volta tanto, eravamo riusciti a trovare un farmaco in gran parte già sperimentato, quasi pronto per l'utilizzo, ma nessuno vuole produrlo, bloccando ogni possibilità di trattamento dei pazienti colpiti da questa gravissima malattia.

Via | Ansa

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