Distrofia muscolare di Becker: sintomi e cure

La Distrofia muscolare di Becker è una malattia generica che comporta la degenerazione delle fibre muscolari: deve il suo nome al medico tedesco, Peter Emil Becker, che per primo la descrisse nel 1955.

La Distrofia muscolare di Becker è una malattia genetica che, come accade per la malattia di Duchenne, si presenta a causa di un difetto del cromosoma X. Le donne possono essere portatrici sane della malattie, grazie al fatto che il secondo cromosoma X compensa il difetto genetico, mentre i sintomi colpiscono i bambini maschi che ne sono affetti. La malattia colpisce da 3 a 6 soggetti maschi ogni 100mila.

La malattia colpisce le fibre muscolari, provocandone una degenerazione: la patologia si manifesta solitamente intorno agli 11 anni di età, quando il soggetto colpito nota sintomi ben precisi prima a carico degli arti inferiori, con cadute continue e con il segno di Gowers (il bambino si rialza con la cosiddetta manovra di arrampicamento). Poi la malattia degenera colpendo il cingolo scapolare e i muscoli respiratori. A differenza della malattia di Duchenne, la degenerazione avviene più tardi. Da adulti si può anche notare una cardiomiopatia dilatativa.

A seconda della gravità della Distrofia muscolare di Becker il paziente può arrivare anche a non riuscire più a deambulare, dovendo fare i conti anche con le complicanze cardiorespiratorie provocate dalla patologia, che possono causare anche la morte. Nelle forme più lievi, invece, la deambulazione continua ad essere efficiente fino in età adulta.

Quali sono le cure attualmente disponibili per la Distrofia muscolare di Becker? Purtropo al momento non ci sono trattamenti che portano i soggetti a guarire: la malattia può essere però rallentata con l'uso di steroidi, mentre la fisiokinesiterapia aiuta ad alleviare alcuni sintomi.

Distrofia muscolare di Becker

Il video proposto insieme all'articolo è stato coprodotto e tradotto per la versione italiana da Parent Project Onlus, un'associazione che da anni lotta contro questa malattia rara e si occupa di ricerca e assistenza per i malati di Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker.

Foto | da Pinterest di joelle montzka

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