Cos'è l'ada-scid, le cause e la terapia genica

L'Ada-Scid, o deficit dell'enzima adenosina deaminasi, è una malattia da immunodeficienze combinati gravi: scopriamo insieme sintomi, cause e terapie di questa malattia che solitamente è ereditaria.

Con il termine "Ada-Scid" si intende una malattia rara che appartiene al gruppo delle immunodeficienze gravi combinate: in questo tipo di patologia il sistema immunitario è compromesso in maniera grave e l'organismo non riesce a difendersi dalle infezioni. Solitamente si manifesta nei primi mesi di vita e tra i sintomi abbiamo il fatto che il piccolo si ammala spesso di malattie infettive.

I bambini colpiti da Ada-Scid si ammalano spesso e il loro organismo non riesce ad affrontare nememno infezioni comuni come raffreddore, malattie tipiche dei bambini come la varicella o altre patologie analoghe. Tra altri sintomi dell'Ada-Scid abbiamo rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, alterazioni neurologiche, alterazioni comportamentali, fenomeni autoimmuni, sordità.

La malattia deve essere riconosciuta subito, perché se non trattata in maniera adeguata può risultare fatale nei primissimi anni di vita. La patologia, che è provocata da un'alterazione del gene ADA, si trasmette quando entrambi i genitori sono portatori sani di questa patologia.

Dopo che l'Ada Scid è stata diagnosticata, anche grazie ad una serie di esami di laboratorio come l'analisi dei linfociti, la misurazione dell'attività dell'enzima AD e dell'analisi genetica, che individua alterazioni a carico del gene ADA, è bene intervenire subito con le cure migliori.

Fino a poco tempo fa il trapianto di midollo osseo era l'unica via da seguire, ma oggi si può anche fornire al piccolo l'enzima ADA purificato di origine bovina con iniezioni intramuscolari periodiche. Molto utile, come individuato nel 2002 dai ricercatori dell'Istituto Telethon di Milano, la terapia genica: prelevando delle cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, in laboratorio si possono correggere e rimettere nell'organismo del bambino.

Ada-scid e terapia genica

Foto | Nature

Via | Telethon

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