Intolleranza al lattosio, con il test genetico la diagnosi è precoce

E' affidabile e permette di individuare la malattia prima che compaiano i sintomi. Ecco i vantaggi del test del Dna per l'intolleranza al lattosio descritti durante Nutrimi 2014, il Forum Internazionale di Nutrizione Pratica

a:2:{s:5:"pages";a:2:{i:1;s:0:"";i:2;s:49:"I possibili test per l’intolleranza al lattosio";}s:7:"content";a:2:{i:1;s:3249:"

Il sequenziamento del genoma umano ha aperto scenari completamente nuovi in ambito medico. Oggi, infatti, la prospettiva da cui si osservano le malattie a base genetica è molto cambiata: nel DNA non è scritto il nostro destino, ma condizioni che, una volta note, ci permettono di fare delle scelte che possono condizionare profondamente la nostra salute. E’ questo il caso dell’intolleranza al lattosio, un disturbo associato a una carenza dell’enzima in grado di digerire lo zucchero presente nel latte che è causata proprio dalla presenza di una particolare variante genetica e che oggi può essere efficientemente diagnosticata in fasi precoci e asintomatiche grazie ad un semplice test genetico.

Le basi e la validità di questo approccio sono state illustrate da Damiano Galimberti, coordinatore della Società Italiana di Nutrigenomica ed Epigenetica (S.I.N.E.), in occasione di Nutrimi 2014, l’VIII Forum Internazionale di Nutrizione Pratica in corso a Milano in questi giorni.

Lo studio del genotipo individuale oggi permette di impostare terapie personalizzate anche nell'ambito delle scelte nutrizionali

ha spiegato Galimberti

Oggi i test genetici possono permettere un'oggettivazione della buona anamnesi medica.

E’ proprio questo il caso dell’intolleranza al lattosio, che in realtà può essere di diversi tipi. La cosiddetta ipolattasia primaria è quella dovuta al fatto già nell’infanzia l’organismo inizia a produrre quantità ridotte di lattasi, l’enzima che digerisce il lattosio. Un caso simile è quello dell’ipolattasia congenita, in cui sono sempre i geni a far sì che l’organismo non produca abbastanza lattasi. Nell’ipolattasia secondaria, invece, l’intolleranza è associata a danni alla mucosa intestinale.

In Italia ben il 40% della popolazione ha a che fare con un deficit congenito di lattasi. Tutte queste persone devono combattere con diarrea, crampi addominali, meteorismo, gonfiore e flatulenza scatenati dal consumo di latticini. I loro problemi vanno però anche oltre. Infatti i disturbi intestinali espongono al rischio di carenze nutrizionali che possono sfociare in condizioni serie come l’osteoporosi.

Per questo è importante una diagnosi precoce.

Oggi

ha rassicurato Galimberti

l'intolleranza al lattosio può essere diagnosticata per tempo prima che si siano instaurate una serie di condizioni mediche.

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I possibili test per l’intolleranza al lattosio

test geentico intolleranza al lattosio

Nel caso dell’intolleranza al lattosio la diagnosi possono passare per test invasivi e test non invasivi. Per una diagnosi precoce i primi sono l’ideale, in quanto rapidi. Si tratta, però, di test costosi.

Fra le opzioni non invasive la più utilizzata è il breath test al lattosio, che rileva l’intolleranza misurando la quantità di idrogeno presente nel respiro dopo l’assunzione di lattosio. Purtroppo però si tratta di un test lungo che può dare risultati positivi falsi e che richiede una preparazione adeguata per evitare anche falsi negativi, causati ad esempio dall’assunzione di antibiotici, dall’alimentazione o dalla concomitanza di altri problemi, come la celiachia.

Il test genetico, invece, identifica un sito sul gene della lattasi che può variare riducendo l'attività funzionale del gene. Si tratta di un test rapido che prevede un semplice prelievo di saliva effettuato sfregando l’interno della mucosa orale e che può essere effettuato anche con un kit acquistabile in farmacia. I casi di falsi positivi sono rari (inferiori al 5%), mentre i falsi negativi sono associati quasi esclusivamente ai casi di ipolattasia secondaria.

Utilizzando il test genetico è possibile il disturbo prima che compaiano i suoi sintomi e, quindi, prima di incappare in carenze nutrizionali. Una volta ricevuta la diagnosi non è infatti necessario eliminare latte e latticini dall’alimentazione, ma ci si può affidare all’assunzione di integratori a base di lattasi che possono essere assunti insieme al latte per eliminare i sintomi del deficit di lattasi e, allo stesso tempo, il rischio di carenze nutrizionali.

Noi siamo il frutto dell'interazione tra geni e ambiente

ha spiegato Galimberti.

La genetica è l'arma e l'ambiente preme il grilletto. Sta alle nostre scelte far sì che il problema possa essere tenuto sotto controllo.

Questo tipo di medicina preventiva ci permette di aumentare l'attenzione sullo stile di vita, le abitudini alimentari e motivare le persone al cambiamento.

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