Albinismo oculo-cutaneo: forse una nuova cura

leone bianco con albinismo
Gli individui con albinismo sono riconoscibili dai capelli bianchi e dalla pelle molto pallida a causa della quasi mancanza di melanina nella pelle, nei capelli e occhi. Possono avere problemi alla vista e maggiori rischi di cancro alla pelle.
Ebbene, per quanti hanno un particolare tipo di albinismo oculo-cutaneo, potrebbe esserci speranza di una nuova cura per migliorare i problemi della vista.

Un team di ricercatori, guidati da Brian Brooks, presso il National Eye Institute, Bethesda, hanno scoperto che per un sottogruppo di pazienti con albinismo oculo-cutaneo, l'aumento della pigmentazione oculare potrebbe migliorare la funzione visiva.

L'OCA1 è causata da mutazioni nel gene Tyr che comporta l'incapacità di trasformare la tirosina in melanina a causa dell'assenza dell'enzima tirosinasi. Brooks e colleghi, hanno ipotizzato che l'aumento delle concentrazioni plasmatiche della tirosina con nitisinone, un inibitore della degradazione della tirosina approvati dalla FDA, potrebbe stabilizzare la tirosinasi e migliorare la pigmentazione nei soggetti con OCA1 - 1B e, potenzialmente, migliorare la loro perdita della vista.

Ma un primo dubbio da chiarire riguarda proprio la domanda, finora senza risposta, se il significativo miglioramento della pigmentazione in pazienti affetti da albinismo migliorerebbe effettivamente la funzione visiva. Altri interrogativi sono stati posti sui problemi legati all'uso di nitisinone in questo sottogruppo di pazienti.

La ricerca è stata pubblicata oggi sul The Journal of Clinic Investigation.

Via | The Journal of Clinic Investigation

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