Sindrome di Turner: quali sono le cause?

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La sindrome Sindrome di Turner è una patologia cromosomica, caratterizzata dall’assenza di tutti o magari solo parte di uno dei cromosomi sessuali. Il termine medico è disgenesia gonadica, ma è conosciuta anche come sindrome di Turner Ullrich. Questo problema colpisce le ragazze e si manifesta in diversi modi.

Alcune persone hanno anomalie fisiche, come la bassa statura, il petto molto ampio, l’attaccatura dei capelli estremamente bassa, spesso si verifica l’assenza del lavoro delle ovaie, che porta quindi sterilità e mancanza del ciclo. Ma non è tutto, perché per quanto riguarda la salute si manifestano casi di ipotiroidismo, ma anche di cardiopatia congenita, problemi di vista, udito, deficit cognitivi e numerose malattie autoimmuni.

L’incidenza di questa sindrome è di 1 su 2500 bambine nate, ma la stima è che il 99 percento degli embrioni muoia prima. Ciò vuol dire che in molti casi l’aborto spontaneo potrebbe dipendere proprio da questa sindrome. Quali sono le cause? Allora la principale è la non disgiunzione del cromosoma sessuale, probabilmente dovuta a un errore nell’ovogenesi. Fino alla pubertà la sindrome non si manifesta in modo evidente: diventa visibile a occhio nudo, quando il corpo sviluppa quelli che vengono chiamati i caratteri sessuali secondari.

Quando si può diagnosticare? L’esame che ne permette l’accertamento è l’amniocentesi. Alcune volte è sufficiente un’ecografica, che può mettere in luce la presenza di un difetto cardiaco o di anomalie renali. Si consiglia, se è in famiglia ci sono casi di Sindrome di Turner, di provare il test cariotipo o un’analisi di cromosoma, per verificare la composizione cromosomica.

Via| News Medical
Foto! publicdomainpictures.net

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