L'atrofia muscolare spinale: sintomi, aspettativa di vita e cure per la SMA

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, che portano alla perdita progressiva della capacità di muoversi.

L'Atrofia Muscolare Spinale (la cui sigla è SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. La SMA impedisce le attività motorie, da andare a gattoni a camminare. Nei casi più gravi si arriva a perdere il controllo del collo e della testa e di conseguenza il malato fatica anche a deglutire.

midollo spinale

È una malattia genetica ed è estremamente rara. Si può manifestare, infatti, solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. E anche in questo caso la probabilità che il bambino sia affetto è del 25 percento. La SMA è stata classificata in 4 diversi tipi, che classificano la gravità della malattia.

La tipo I è la più diffusa ed è la più grave, la II viene manifestata tra i 6 e i 18 mesi ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli, la III è nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, si manifesta tra i diciotto mesi di età e la prima adolescenza. I piccoli pazienti sono in grado di deambulare, ma hanno difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o piegata e spesso non sono in grado di correre. Infine, il tipo IV è la forma che colpisce gli adulti (dopi i 35 anni).

Come avviene la diagnosi? La conferma avviene solo attraverso l’analisi genetica e non c’è bisogno di effettuare una biopsia muscolare. Non esiste purtroppo una cura, ma sono state elaborate delle terapie che possono migliorare la qualità di vita.

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Via | Famiglie SMA; Telethon
Foto | Pinterest

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