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Tumore al seno, scoperta nuova mutazione che aumenta il rischio

L'hanno identificata ricercatori italiani

Tumore al seno, scoperta nuova mutazione che aumenta il rischio

Scoperta una nuova mutazione associata al rischio di sviluppare un tumore al seno. Ad esserne interessato è il gene FANCM, già noto per il suo coinvolgimento nell’anemia di Fanconi, e a identificarla in uno studio finanziato da AIRC pubblicato sulla rivista Human Molecolar Genetics è stato un gruppo di ricercatori coordinato dagli esperti milanesi Paolo Peterlongo, dell’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM), e Paolo Radice dell’Istituto Nazionale dei Tumori.

La mutazione porta alla sintesi di una proteina non funzionale ed è associata a un maggior rischio di sviluppare un carcinoma mammario nelle donne negative al test per le mutazioni nei geni BRCA, che possono essere associate a un aumento del rischio di questo tipo di tumore del 60-80%.

Comunicando la notizia Radice ha sottolineato che

dal momento che il rischio conferito dipende dal gene alterato e dalla mutazione identificata, è fondamentale che le persone che si sottopongono al test, lo facciano esclusivamente previa consulenza genetica con lo specialista.

Via | Comunicato stampa

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