Come si cura l’anemia mediterranea
La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è una malattia genetica del sangue. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi. Per le forme lievi, può non essere necessario alcun trattamento. In quelle più gravi, invece, può essere indispensabile la regolare trasfusione di sangue per sostituire i globuli rossi "difettosi" e la relativa terapia chelante per rimuovere il ferro in eccesso causato da queste. Il trapianto di cellule staminali e la terapia genica sono due altre possibilità.
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Sapere come si cura l’anemia mediterranea ci permette di avere un quadro più completo riguardo la qualità della vita e la gestione della patologia per chi ne soffre. Sappiamo che la talassemia è una malattia ereditaria del sangue che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, in particolare nelle regioni del Mediterraneo, in Asia sudorientale e in alcune parti dell’Africa subsahariana. Questa condizione si manifesta quando il corpo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di emoglobina, come sappiamo proteina essenziale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue. Ma come può essere trattata? In questo articolo approfondiamo quali sono le cure disponibili per l’anemia mediterranea.
Come si può curare l’anemia mediterranea?
Sappiamo che si verifica a causa di mutazioni genetiche che influenzano la produzione di emoglobina. Nei pazienti affetti da talassemia, la produzione di emoglobina è compromessa, e causa una carenza di ossigeno nei tessuti e conseguenti sintomi come stanchezza, pallore, debolezza e ingrossamento della milza. Se nei casi più lievi non occorre alcuna sp27ecifica terapia, la cura della malattia nelle sue forme più gravi si basa principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. E include:
Trasfusioni di sangue
Regolari trasfusioni di sangue sono indispensabili per le persone con talassemia grave e utili in quanto forniscono emoglobina “normale” per compensarne la carenza nei pazienti. Le trasfusioni, infatti, comportano la ricezione di iniezioni di globuli rossi attraverso una vena per ripristinare i normali livelli di quelli sani e di emoglobina. Tale procedimento, avendo come base l’utilizzo di una risorsa limitata quale è il sangue, viene usato in genere dopo attenta valutazione del caso.
Terapia chelante
A causa delle frequenti trasfusioni, si può incorrere in accumuli di ferro in eccesso nel corpo, con possibili danni agli organi come il cuore e il fegato. Per questo motivo si ricorre ai chelanti del ferro, farmaci che legano il minerale e ne permettono l’eliminazione. Nei casi di accumulo di ferro nel sangue, la durata della terapia chelante risulta essere più importante rispetto alla dose. E’ essenziale che sia il più lunga possibile.
Trapianto di cellule staminali
In alcuni casi gravi, si può valutare la possibilità di un trapianto di cellule staminali (o di midollo osseo). Sappiamo che il midollo osseo è un organo fondamentale per il funzionamento dell’organismo. Ad esso si deve la produzione delle cellule del sangue. Il trapianto è una soluzione che prevede la ricezione di infusioni di cellule staminali provenienti da un donatore compatibile, solitamente un fratello o una sorella. Nel caso di alcuni bambini questa soluzione potrebbe evitare trasfusioni di sangue o l’assunzione di farmaci a vita. Ma si tratta di una procedura non esente da rischi significativi, e pertanto è adatta solo a determinati pazienti.
Quanti anni si può vivere con l’anemia mediterranea?
L’aspettativa di vita varia notevolmente in base alla gravità della condizione e alla qualità delle cure ricevute. Con una gestione adeguata, molte persone riescono a condurre una vita relativamente normale e a raggiungere un’età adulta senza particolari difficoltà. La situazione è di molto migliorata rispetto ad una quarantina di anni fa, quando chi ne era affetto poteva “sperare” di sopravvivere per 20 anni circa. Nei casi più gravi, tuttavia, le complicazioni legate alla patologia possono significativamente ridurre l’aspettativa di vita. Per questo, è fondamentale un continuo monitoraggio tramite frequenti incontri con il proprio medico.
In conclusione, l’anemia mediterranea è una malattia del sangue complessa ma gestibile. Terapie appropriate quali trasfusioni, assunzione di farmaci chelanti ed in alcuni casi trapianto di cellule staminali, sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti e garantire loro una vita più lunga e sana.
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