Malattie metaboliche, quali sono

Malattie metaboliche, quali sono e cosa sono? Le malattie metaboliche sono l’insieme di patologie diverse che si manifestano per il deficit di uno degli enzimi intracellulari che si occupano del metabolismo nel nostro organismo. Sono genetiche e presenti sin dal momento della nascita. Per questo gli screening neonatali delle malattie metaboliche sono fondamentali per scoprire la presenza di queste patologie e attuare subito il trattamento adeguato.

Le malattie metaboliche si differenziano in base al tipo di metabolita che ne causa i sintomi:

• malattie del metabolismo dei carboidrati
• malattie del metabolismo degli aminoacidi
• malattie del metabolismo dei lipidi
• malattie lisosomiali
• disordini congeniti della glicosilazione
• malattie perossisomiali
• malattie mitocondriali
• malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
• malattie del metabolismo intermedio
• iperammoniemie
• malattie del metabolismo di alcuni metalli
• malattie da alterazione dei neurotrasmettitori

In realtà le malattie metaboliche oggi sono più di 500. Alcune di queste non sono facilmente diagnosticabili. Per una quarantina di queste malattie esiste uno screening neonatale esteso che permette di intervenire alla nascita per evitare le disabilità gravi che queste patologie potrebbero provocare se non trattate immediatamente. Le malattie incluse nello screening sono le seguenti:

1. Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica
2. Acidemia glutarica tipo I e tipo II
3. Acidemia isovalerica
4. Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut
5. Acidemia metilmalonica con omocistinuria (CblD) e (CblC)
6. Acidemia propionica
7. Acidemia argininosuccinica (deficit di argininsuccinato liasi)
8. Aciduria malonica
9. Acidurie 3-metil glutaconiche
10. Argininemia (deficit di arginasi)
11. Citrullinemia tipo I (deficit di argininsuccinato sintetasi) e tipo II (deficit di citrina)
12. Deficit di carnitina/acilcarnitina traslocasi
13. Deficit del trasporto della carnitina
14. Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
15. Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
16. Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi
17. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
18. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
19. Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi
20. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
21. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
22. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
23. Deficit di Beta-chetotiolasi
24. Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi di tipo I e di tipo II
25. Deficit di glicina N-metiltransferasi
26. Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
27. Deficit di metionina adenosiltransferasi
28. Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
29. Deficit multiplo di carbossilasi
30. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
31. Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
32. Difetto di biotinidasi
33. Fenilchetonuria
34. Galattosemia
35. Iperfenilalaninemia benigna
36. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)
37. Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR)
38. Tirosinemia tipo I, II e III

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