Immunodeficienza primitiva: che cos’è, i sintomi e la diagnosi

Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario. Gli ultimi dati del Sistema sanitario nazionale dichiarano l’esistenza di 6 milioni di persone nel mondo che ne soffrono di queste patologie si stima che un individuo su 1.200 viva con una delle circa 300 forme di immunodeficienza primitiva, ma molti fanno parte della grossa fetta di pazienti non diagnosticati.

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Le immunodeficienze primitive si distinguono dalle immunodeficienze secondarie causate da infezioni virali (HIV), batteriche, malnutrizione o da trattamenti con immunosoppressori. Queste malattie sono comunque responsabili infezioni ricorrenti o insolitamente difficili da trattare, sia in bambini sia in adulti.
I sintomi sono campanelli d’allarme molto importanti, perché fondamentali nella diagnosi, di conseguenza nella terapia e per migliorare drasticamente la qualità di vita, riducendo il peso delle terapie (soprattutto quelle inutili).

10 sintomi nell’adulto:

• avere più di 2 otiti l’anno;
• più sinusiti gravi in un anno, in pazienti non allergici;
• almeno una polmonite all’anno per più di un anno;
• diarrea cronica con perdita di peso;
• infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi);
• frequente necessità di antibiotici per via endovenosa;
• ascessi ricorrenti della cute o di organi interni;
• infezione da candida della bocca o della pelle persistente;
• infezione da micobatteri atipici;
• familiarità per immunodeficienza.

10 sintomi nei bambini:

• più di 4 otiti l’anno;
• più di 2 sinusiti l’anno;
• più di 2 mesi di antibiotici l’anno;
• ritardo di crescita e peso sotto la norma;
• ascessi ricorrenti alla cute e agli organi interni;
• candida persistente a bocca o pelle;
• necessità di terapia antibiotica endovenosa per eradicare un’infezione;
• più di 2 infezioni gravi in un anno;
• familiarità.

Le Immunodeficienze primitive si distinguono in 8 diverse categorie:

• immunodeficienze combinate T e B cellulari
• sindromi ben-definite con immunodeficienza
• immunodeficienze prevalentemente anticorpali
• malattie da disregolazione immune (Linfoistiocitosi emofagocitiche familiari e Sindromi autoimmuni linfoproliferative, Immunodeficienze con ipopigmentazione)
• difetti congeniti dei fagociti (numero, funzione, entrambi)
• difetti dell’immunità innata
• malattie autoinfiammatorie
• difetti del complemento.

Via | Salute Gov