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Malattie autoimmuni

Malattie autoimmuni

Fonte immagine: Pixabay / Xusenru

Le malattie autoimmuni sono patologie croniche la cui diffusione è in continua crescita. Sono causate da un’anomala reazione del sistema immunitario, che “impazzisce” e spinge l’organismo ad attaccare tessuti e organi propri, scambiandoli per estranei.

Hanno un’origine multifattoriale, anche se la base è genetica, e possono colpire ogni parte del corpo, dai vasi sanguigni alla pelle, dai muscoli alle articolazioni, da ghiandole come la tiroide fino a cuore, occhi, polmoni. Nell’80% dei casi, a soffrirne sono le donne.

Si tratta di malattie spesso rare, ad andamento progressivo, che peggiorano nel tempo e in molti casi possono mettere a rischio la vita di chi ne soffre o causare danni sistemici permanenti, disabilità e perdita di autonomia.

Dall’artrite reumatoide alla sclerosi multipla, dalla tiroidite di Hashimoto al diabete di tipo 1, scopriamo in dettaglio quali sono le malattie autoimmuni, le loro cause, i sintomi e i trattamenti più efficaci.

Malattie autoimmuni: cosa sono

Le malattie autoimmuni sono patologie scatenate da una reazione scorretta del sistema immunitario, che aggredisce e distrugge i tessuti e le cellule dell’organismo considerandoli, erroneamente, degli estranei.

In condizioni normali, le cellule del sistema immunitario sono in grado di riconoscere come proprie (self) le strutture che costituiscono il nostro corpo e non le attaccano, perché comprendono che non rappresentano un pericolo. Combattono, invece, le molecole estranee (non-self) nocive per l’organismo, come virus e batteri.

Quando il sistema immunitario non funziona correttamente e scambia per intrusi le proprie componenti, può produrre anticorpi diretti contro cellule, tessuti o organi dell’organismo (autoanticorpi). Questa reazione immunitaria anomala provoca un’infiammazione che porta alla malattia autoimmune vera e propria.

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Fonte: Unsplash / Coline Hasle

Epidemiologia

Esistono un centinaio di patologie autoimmuni e la loro diffusione è in costante aumento nel mondo occidentale. Ne soffre il 4% della popolazione mondiale, con una crescita stimata tra il 3% e il 9% all’anno.

Secondo quanto riportato dall’Istituto Superiore di Sanità, in Europa le malattie autoimmuni colpiscono ogni anno 4.000 persone su 100.000. Nell’80% dei casi si tratta di donne in età fertile: il loro sistema immunitario più reattivo le espone a un maggiore rischio di ammalarsi di una patologia autoimmune. Nel caso di malattie come il lupus e la tiroidite di Hashimoto, per ogni uomo che ne soffre sono 9-10 le donne colpite.

Classificazione delle malattie autoimmuni

Le malattie autoimmuni possono essere circoscritte a un solo organo oppure sistemiche, ovvero estese a tutto l’organismo. A fare la differenza è il tipo di autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario.

Alcuni autoanticorpi sono in grado di interagire solo con alcune particelle, quindi causano malattie autoimmuni che interessano soltanto l’organo composto da quello specifico tessuto: è il caso delle malattie autoimmuni tiroidee, in cui gli autoanticorpi attaccano solo le cellule tiroidee.

Se, invece, gli autoanticorpi aggrediscono componenti comuni a tutte le cellule, come il nucleo, causano malattie autoimmuni sistemiche. È quanto accade nel lupus eritematoso sistemico o LES.

Fra le strutture che possono essere colpite e danneggiate da queste patologie ci sono:

  • i vasi sanguigni
  • il tessuto connettivo
  • le ghiandole endocrine, come la tiroide o il pancreas
  • le articolazioni
  • i muscoli
  • la pelle

Malattie autoimmuni: elenco e caratteristiche

Come abbiamo detto, attualmente sono note oltre 100 malattie autoimmuni, quindi l’elenco completo è piuttosto lungo.

Tra le più conosciute ci sono:

  • il diabete di tipo 1
  • la celiachia
  • il morbo di Graves
  • la tiroidite di Hashimoto
  • la miastenia gravis
  • la sclerosi multipla
  • l’artrite reumatoide
  • la sindrome di Sjogren
  • il lupus eritematoso sistemico (LES)
  • la vasculite.

Le più comuni malattie autoimmuni della pelle, ovvero caratterizzate da uno specifico interessamento cutaneo, includono:

  • la vitiligine
  • la dermatomiosite.

Sono patologie autoimmuni anche alcune malattie infiammatorie croniche intestinali (“IBD”, inflammatory bowel disease), come:

Le malattie autoimmuni possono colpire anche il fegato. È il caso di:

  • epatite autoimmune
  • cirrosi biliare primitiva
  • colangite sclerosante primitiva.

Per la maggior parte, le malattie autoimmuni sono rare. In questo gruppo rientrano:

  • la sindrome di Guillain-Barré
  • la malattia di Addison
  • la sclerosi sistemica progressiva
  • la polimiosite
  • la sarcoidosi
  • la sindrome da anticorpi fosfolipidi.

Approfondiamo allora più in dettaglio le caratteristiche e i sintomi delle malattie autoimmuni più note e come curarle.

artrite reumatoide
Fonte: Unsplash / Towfiqu Barbhuiya

Artrite reumatoide

L’artrite reumatoide è una malattia infiammatoria cronica di origine autoimmune che causa dolore, gonfiore, rigidità e perdita delle funzioni delle articolazioni. Più frequentemente interessa le articolazioni delle dita delle mani, dei polsi, dei piedi, delle ginocchia e delle caviglie. Può manifestarsi a qualsiasi età, ma si verifica più frequentemente in adulti e anziani. Le donne sono colpite tre volte più degli uomini.

La comparsa e la durata dei sintomi, come il decorso della malattia, sono variabili: i disturbi possono comparire gradualmente nell’arco di settimane o mesi o aggravarsi in pochi giorni, possono essere più forti al mattino e attenuarsi nel corso della giornata oppure diventare cronici. Le problematiche di natura articolare possono accompagnarsi a febbre, stanchezza, perdita di appetito.

L’artrite reumatoide è una malattia cronica per cui non esiste una cura definitiva. L’infiammazione può essere controllata con una terapia farmacologica prolungata che contribuisce ad alleviare i sintomi e a rallentare i danni a carico delle articolazioni, aiutando i malati a condurre una vita attiva e il più possibile non condizionata dalla patologia.

Scopri di più su questa malattia autoimmune nel nostro articolo “Artrite reumatoide: sintomi, cause e terapie”.

Artrite Idiopatica Giovanile (AIG)

Come ricorda l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, “Artrite idiopatica giovanile (AIG)” è un’espressione che si riferisce a un gruppo di malattie caratterizzate da infiammazione articolare (artrite). Queste patologie autoimmuni si definiscono “giovanili” perché insorgono in giovane età, prima dei 16 anni.

L’artrite idiopatica giovanile può essere oligoarticolare, quando è localizzata ad una sola articolazione, o poliarticolare, quando ne coinvolge molte. I sintomi tipici sono un gonfiore e un dolore articolari che di solito sono più forti dopo una lunga inattività e si attenuano con il movimento. Nella forma sistemica, questi disturbi si associano a sintomi più generali come febbre alta, eruzioni cutanee, linfonodi ingrossati.

La terapia è a base di antinfiammatori e cortisonici che alleviano i sintomi e aiutano a prevenire danni articolari o extra-articolari permanenti. Le cure mediche sono spesso abbinate ad attività fisica e fisioterapia.

Anemia Emolitica Autoimmune

Come precisa OMAR, l’Osservatorio Malattie Rare, con l’espressione “anemia emolitica autoimmune (AEA)” si fa riferimento a una varietà di anemie simili per sintomi e percorso diagnostico: AIHA calda, malattia da agglutinine fredde (CAD), AIHA mista, emoglobinuria parossistica da freddo e AIHA atipica.

Quello che tutte queste anemie hanno in comune è la distruzione prematura dei globuli rossi da parte di autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario (autoemolisi).

Si tratta di patologie che possono essere primarie oppure secondarie, ossia legate una malattia principale preesistente. Tra queste, le malattie maligne del sangue (per esempio la leucemia), i tumori o un’altra malattia autoimmune, come il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide o la rettocolite ulcerosa.

I sintomi, oltre all’anemia, possono includere ittero, epatomegalia (aumento di dimensioni del fegato) o splenomegalia (ingrossamento della milza) e un’alterazione della forma dei globuli rossi, che da discoidali diventano a sfera: questo fenomeno si chiama sferocitosi.

La terapia d’elezione è farmacologica, a base di cortisone o immunosoppressori.

tiroidite di hashimoto
Fonte: Unsplash / Shamin Haky

Tiroidite di Hashimoto

La tiroidite di Hashimoto è una delle patologie che possono colpire la tiroide e rientra nella categoria delle tiroiditi croniche autoimmuni. Si tratta di un’infiammazione cronica della tiroide provocata dal sistema immunitario, che aggredisce questa ghiandola scambiandola per una componente estranea all’organismo e compromettendone, così, struttura e funzionalità.

Tra i fattori che possono predisporre alla tiroidite di Hashimoto ci sono la familiarità, anche se questa malattia non è ereditaria, ma anche la carenza di iodio o un suo eccesso, per esempio causato da un elevato consumo di alghe o dall’assunzione di farmaci che ne sono ricchi, come gli antiaritmici. Si tratta di una malattia a netta prevalenza femminile.

La tiroidite di Hashimoto si lega all’ipotiroidismo perché, a lungo andare, il malfunzionamento della tiroide danneggiata dall’infiammazione fa sì che questa ghiandola inizi a produrre un’insufficiente quantità di ormoni tiroidei, in particolare T4 e T3.

I sintomi dipendono proprio dalla severità dell’ipotiroidismo: la tiroidite di Hashimoto può essere asintomatica o causare disturbi, primo fra tutti una stanchezza sproporzionata rispetto allo sforzo fatto. Ad un profondo senso di spossatezza possono aggiungersi sonnolenza, senso di freddo, voce roca e aumento di peso.

Non esiste una cura specifica per la tiroidite di Hashimoto, che in genere viene trattata con la somministrazione di ormone tiroideo per compensare l’ipotiroidismo che molto spesso determina.

Scopri di più sulla tiroidite di Hashimoto nel nostro approfondimento dedicato.

Malattia di Graves

Come la tiroidite di Hashimoto, anche la sindrome di Basedow-Graves, nota anche come malattia di Graves o morbo di Basedow, è una malattia autoimmune che coinvolge la tiroide.

In questo caso, gli autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario colpiscono il recettore dell’ormone tireotropo, o TSH, presente sulle cellule della tiroide. Questo processo stimola una produzione incontrollata di ormoni tiroidei, causando una forma di ipertiroidismo.

La malattia di Graves si caratterizza soprattutto perché provoca importanti disturbi dell’occhio, come gonfiore, infiammazione e sporgenza del globo oculare. Quest’ultimo sintomo, anche detto esoftalmo, insieme alla tachicardia e al gozzo (aumento di volume della ghiandola tiroidea) costituisce la cosiddetta Triade di Merseburg associata all’ipertiroidismo.

La cura della malattia di Graves è a base di farmaci antitiroidei per ridurre la produzione di ormoni da parte della tiroide.

malattie autoimmuni diabete di tipo 1
Fonte: Unsplash / Diabetesmagazijn

Diabete mellito di tipo I

Il diabete di tipo 1 è una forma di diabete mellito che si manifesta prevalentemente durante l’infanzia e l’adolescenza.

È provocato dalla produzione di autoanticorpi che attaccano le cellule Beta, ovvero le cellule del pancreas deputate alla produzione di insulina. A causa di questo processo, la secrezione di questo ormone, che ha il compito di regolare i livelli di glucosio nel sangue, si riduce fino ad azzerarsi.

La conseguenza è una condizione di iperglicemia, ovvero un eccesso di glucosio che l’organismo elimina attraverso le urine. Per questo, tra i sintomi più comuni del diabete di tipo 1 c’è la poliuria (aumento del volume delle urine), associata a un aumento della sete.

L’unica terapia disponibile è l’assunzione di insulina per mezzo di iniezioni sottocutanee. Per questo il diabete di tipo 1 è detto anche insulinodipendente.

Scopri di più su questa forma di diabete mellito nel nostro articolo “Diabete mellito: sintomi, dieta e cura”.

Vasculite

La vasculite, anche nota come angioite o arterite, è un’infiammazione delle pareti dei vasi sanguigni (arterie, vene e capillari) presente in alcune patologie rare, per esempio nelle malattie autoimmuni.

I vasi sanguigni infiammati possono restringersi, ostacolando il flusso sanguigno, oppure possono chiudersi, bloccando completamente il passaggio del sangue, con conseguente danno a organi e tessuti che ricevono nutrimento dal vaso ostruito. I vasi infiammati possono anche indebolirsi. La conseguenza è una dilatazione anomala delle pareti, detta aneurisma, che in caso di rottura può provocare pericolose emorragie.

I sintomi di una vasculite vanno dal gonfiore alla febbre, dal mal di testa al malessere. A questi sintomi generali possono aggiungersene altri che dipendono dall’organo colpito: dolore addominale, se la vasculite interessa stomaco o intestino, intorpidimento se colpisce mani e piedi, alterazioni della vista, bruciore e arrossamento se sono interessati gli occhi.

Tra le malattie autoimmuni che possono causare vasculite c’è la sindrome di Cogan, che provoca infiammazione di occhi e orecchie ma può colpire anche i vasi sanguigni, scatenando un’infiammazione dell’aorta detta aortite.

vitiligine
Fonte: Unsplash / Mohammed Hassan

Vitiligine

La vitiligine è una malattia della pelle di origine autoimmune. Il sistema di difesa dell’organismo attacca per errore i melanociti, ovvero le cellule che producono melanina, il pigmento che determina il colore naturale della pelle. Si creano così delle depigmentazioni che si manifestano con macchie bianche in aree ben circoscritte della pelle.

Nel 90% dei casi la vitiligine è di tipo bilaterale, cioè colpisce in modo simmetrico entrambi i lati del corpo. Ma esiste anche una vitiligine segmentale che colpisce solo una metà. Può interessare qualsiasi area della pelle, anche se è più frequente su viso, collo, mani e pieghe cutanee.

La vitiligine non è dolorosa, non è contagiosa e non è un pericolo per la salute, ma può rappresentare un problema dal punto di vista psicologico ed emotivo per il suo impatto estetico.

Le macchie bianche sono permanenti, ma esistono terapie, come i farmaci corticosteroidi ad uso topico, che aiutano a migliorare l’aspetto della pelle e a ripristinarne il colore.

Lupus eritematoso sistemico (LES)

Illupus eritematoso sistemico (LES) è una patologia cronica autoimmune che causa un’infiammazione dei tessuti dell’organismo. Si tratta di una malattia del connettivo caratterizzata da manifestazioni eritematose a carico di cute e mucose e da un coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati, dai reni alle articolazioni fino al sistema nervoso centrale. Colpisce più frequentemente le donne, specie tra i 15 e i 40 anni.

Il quadro clinico e i sintomi variano a seconda delle aree dell’organismo interessate, ma le manifestazioni più comuni sono eruzioni cutanee, in particolare sul viso (“eritema a farfalla”), sui polsi e sulle mani, stanchezza estrema, dolori e gonfiori articolari. Si tratta di una malattia ad andamento variabile, che può alternare periodi di remissione a periodi di riacutizzazione che impattano pesantemente sulla vita dei pazienti.

Per il LES non esiste una cura, ma il trattamento a base di farmaci, per lo più corticosteroidi e immunosoppressori, aiuta ad alleviare molti sintomi e a ridurre il rischio di danni agli organi.

Celiachia

La celiachia, o malattia celiaca, è una patologia cronica scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Cos’è il glutine? È una proteina presente in alcuni cereali, come frumento, segale, orzo, e nei loro derivati (pasta, pane, pizza, biscotti).

La celiachia è causata da una reazione immunitaria al glutine che, se non diagnosticata e trattata, a lungo andare provoca un processo infiammatorio che danneggia i villi intestinali, ovvero le piccole escrescenze che rivestono le pareti dell’intestino.

L’infiammazione causa sintomi variabili, per lo più di natura gastrointestinale, come diarrea e gonfiore addominale, ma compromette la salute generale del paziente. La celiachia, infatti, ostacola il corretto assorbimento di alcuni nutrienti e può provocare carenze nutrizionali e anemia.

Dalla celiachia non si guarisce. L’unica terapia è l’esclusione totale del glutine dalla propria alimentazione con una dieta senza glutine. Questo riduce i sintomi della malattia e permette all’intestino di recuperare la sua funzionalità.

Scopri di più nel nostro approfondimento sulla celiachia.

celiachia
Fonte: Unsplash / Jude Infantini

Epatite autoimmune

L’epatite autoimmune è una delle malattie autoimmuni del fegato insieme a cirrosi biliare primitiva e colangite sclerosante primitiva.

Si tratta di patologie causate da un’anomalia del sistema immunitario, che non riconosce fegato e dotti biliari come componenti dell’organismo ma li attacca, considerandoli elementi estranei. Questa aggressione causa infiammazione cronica e progressiva e può portare a danni permanenti che, nei casi più gravi, richiedono un trapianto di fegato.

L’epatite autoimmune colpisce soprattutto le donne e può svilupparsi a qualsiasi età, in genere tra i 40 e i 70 anni. Oltre al sesso, infezioni virali o batteriche pregresse, l’uso di alcuni farmaci e la presenza di altre malattie autoimmuni rappresentano fattori di rischio.

La malattia è spesso asintomatica nelle prime fasi, mentre con il progredire dell’infiammazione può causare prurito, stanchezza, dolore articolare, nausea e vomito, ittero. La terapia prevede l’utilizzo di farmaci immunosoppressivi, a cominciare dal cortisone.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una reazione immunitaria anomala che scatena un processo infiammatorio che può danneggiare sia la mielina (la guaina che riveste le fibre nervose), sia le cellule che la producono (oligodendrociti), sia le fibre nervose.

Questo processo, detto demielinizzazione, può provocare aree di perdita o lesione della mielina, le cosiddette placche. Le placche possono presentarsi ovunque nel sistema nervoso centrale, ma interessano in particolare i nervi ottici, il cervelletto e il midollo spinale. Possono evolvere da una fase iniziale infiammatoria a una cronica, quando assumono l’aspetto di cicatrici: da qui deriva il nome “sclerosi”.

La sclerosi multipla ha sintomi variabili a seconda delle zone colpite e dell’entità della lesione. Può manifestarsi con un forte senso di fatica, con problemi visivi (per esempio la diplopia, o sdoppiamento della visione), con disturbi della sensibilità, intestinali o vescicali. Può causare problematiche di natura cognitiva, per esempio di memoria o concentrazione, di coordinazione (equilibrio, instabilità, tremori), del linguaggio, ma anche disturbi della sfera psicologica, come la depressione.

Si tratta di una patologia che può essere molto invalidante e arrivare a compromettere gravemente l’autonomia di chi ne soffre. Può esordire a ogni età, anche se tende ad essere diagnosticata tra i 20 e i 40 anni.

Non esiste una cura definitiva per la sclerosi multipla. Sono però disponibili numerose terapie che aiutano a rallentarne la progressione e, ricorda l’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), la ricerca va avanti senza sosta per sperimentare nuovi trattamenti per questa malattia e migliorare la qualità della vita dei malati.

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Fonte: Unsplash / Anthony Tran

Miastenia gravis

La miastenia gravis, miastenia grave (MG) o più semplicemente miastenia, è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari. In chi ne soffre, il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro i recettori muscolari, compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli.

Per questo, il principale sintomo che caratterizza la miastenia è una generale e improvvisa debolezza muscolare, che peggiora con le attività ripetitive e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni sono ptosi palpebrale (cioè l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio.

La miastenia non è una malattia ereditaria, cioè non si trasmette dai genitori ai figli, ma acquisita, e può insorgere a ogni età, anche se si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini.

La diagnosi, a causa del quadro sintomatologico molto aspecifico, non è semplice. La terapia, finalizzata a “tenere a bada” il sistema immunitario per controllare i sintomi, prevede come farmaco di prima scelta il cortisone. Se questa cura è inefficace, si può fare ricorso a farmaci immunosoppressori o a trattamenti come la plasmaferesi o l’infusione di immunoglobuline.

Sindrome di Sjögren
Fonte: Unsplash / Alexandre Debieve

Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain Barré è la forma più frequente di neuropatia periferica a evoluzione rapida (acuta). Si tratta di una malattia rara che danneggia i nervi periferici, cioè quelli che connettono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) con il resto dell’organismo.

Il rallentamento o l’interruzione completa della trasmissione dei segnali nervosi causati dal sistema immunitario, che aggredisce le fibre nervose o le guaine che le rivestono, provoca una paralisi dei muscoli, che spesso si accompagna ad alterazioni sensoriali e funzionali.

Il sintomo classico della sindrome di Guillain-Barré è la debolezza progressiva che di solito inizia dalle gambe per poi estendersi anche alle braccia.

La sindrome di Guillain-Barré ha in genere un decorso rapido che può portare alla paralisi totale e all’insufficienza respiratoria, ma con una diagnosi precoce e terapie appropriate e tempestive, come la plasmaferesi, è possibile ridurre la mortalità e il rischio di paralisi permanenti.

Scopri di più nel nostro articolo “Sindrome di Guillain-Barré, sintomi e terapia”.

Sindrome di Sjögren

La sindrome di Sjögren è una malattia infiammatoria cronica che colpisce le ghiandole esocrine, in particolare quelle lacrimali e salivari, provocando secchezza. Può interessare anche altri organi e apparati, come il sistema nervoso centrale e periferico e le articolazioni.

All’origine di questa patologia c’è un’errata reazione immunitaria che porta le cellule del sistema immunitario a infiltrarsi all’interno di queste ghiandole, compromettendone il funzionamento. La conseguenza è una perdita della secrezione ghiandolare.

Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, ad essere colpite sono soprattutto le donne, che rappresentano il 90% dei casi, in particolare tra i 30 e i 50 anni.

Il sintomo tipico è la sensazione di avere occhi e bocca secchi. La malattia può anche causare congiuntiviti, ingrossamento delle ghiandole salivari, tosse secca e una generale secchezza cutanea.

Il trattamento si basa sull’uso di sostituti salivari e lacrimali (lacrime o salive artificiali) o sulla somministrazione di farmaci che aumentano la secrezione di saliva e lacrime.

Dermatomiosite e polimiosite

La dermatomiosite (DM) e la polimiosite (PM), spiega Humanitas, sono malattie autoimmuni sistemiche caratterizzate dall’infiammazione dei muscoli e, nel caso della dermatomiosite, anche della pelle. Rientrano nel gruppo delle miositi infiammatorie idiopatiche (IIM).

Si tratta di patologie rare che spesso, nelle fasi iniziali, si manifestano con debolezza muscolare e che, se non curate, portano alla perdita di funzionalità dei muscoli e quindi della capacità di movimento. La dermatomiosite è caratterizzata anche da lesioni cutanee tipiche, come un eritema rosso-violaceo su collo, dorso, mani e palpebre.

In alcuni casi queste malattie possono interessare anche gli organi interni, come polmone, cuore, esofago e intestino, causando problemi respiratori, difficoltà a deglutire e digerire, infiammazioni cardiache.

Per queste patologie croniche non esiste una cura definitiva, ma il trattamento con corticosteroidi e immunosoppressori aiuta a contenere i sintomi.

Malattie infiammatorie croniche intestinali

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (in inglese “IBD“, inflammatory bowel diseases), comprendono la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa.

Sono scatenate da una reazione immunitaria anomala dell’organismo la cui causa è un mix di fattori genetici e ambientali. Le malattie infiammatorie croniche presentano un certo grado di “familiarità“, ovvero un aumentato rischio nei parenti delle persone affette, ma non sono ereditarie. Tra i fattori di rischio ambientali il più importante è il fumo, ma anche ansia e depressione possono avere un peso sull’insorgenza delle IBD.

Queste malattie sono caratterizzate da un andamento cronico o ricorrente, cioè hanno periodi di latenza alternati a fasi di riacutizzazione dell’infiammazione.

I sintomi più frequenti, per la malattia di Crohn, sono diarrea e dolore addominale, mentre la rettocolite ulcerosa si presenta quasi sempre con diarrea ematica associata a una sensazione di non completa evacuazione (tenesmo).

La terapia è di tipo medico e prevede la somministrazione di farmaci come cortisone, immunosoppressori e antibiotici. L’obiettivo è indurre la remissione della malattia e prevenire le riacutizzazione.

sclerosi sistemica progressiva
Fonte: Unsplash / isco

Sclerosi sistemica progressiva

La sclerosi sistemica progressiva, o sclerodermia (“pelle dura”), è una malattia autoimmune cronica caratterizzata da un ispessimento (fibrosi) della cute e degli organi interni, alterazioni del distretto vascolare e anomalie del sistema immunitario. Come la maggior parte delle patologie autoimmuni, la sclerodermia tende a colpire prevalentemente le donne, con picchi tra i 45 e i 65 anni.

La manifestazione d’esordio tipica è rappresentata dal fenomeno di Raynaud. Si tratta di una condizione clinica per cui le estremità, in genere mani e piedi, cambiano colore dopo l’esposizione al freddo o come risposta allo stress. La variazione cromatica va dal pallore (“dita bianche”) o dalla cianosi (“dita blu”) fino al rossore (“dita rosse”).

La sclerosi sistemica è una malattia che condiziona pesantemente la vita di chi ne soffre. La fibrosi cutanea, le ulcere digitali e le problematiche tendinee e articolari che causa, infatti, compromettono il benessere generale. In più, questa malattia autoimmune può dare origine a complicanze, soprattutto di natura polmonare, cardiaca e gastrointestinale.

La terapia per le forme più lievi comprende farmaci vasodilatatori e immunomodulanti. Per le forme più gravi con fibrosi cutanea e problematiche che interessano apparato gastrointestinale, cuore, polmoni o reni, vengono utilizzati farmaci immunosoppressori.

Malattie autoimmuni: cause e fattori di rischio

Ma quali sono le cause delle malattie autoimmuni? I meccanismi che ne determinano la comparsa non sono ancora noti con esattezza. Si tratta di patologie multifattoriali, in cui la reazione immunitaria anomala si sviluppa a partire da una predisposizione genetica a cui si aggiungono, però, altre condizioni scatenanti.

Tra i fattori che possono favorire l’insorgenza di una malattia autoimmune ci sono:

  • il sesso: come abbiamo visto, le malattie autoimmuni sono patologie che colpiscono in netta prevalenza le donne, soprattutto prima della menopausa.
  • Deficit immunitari: le anomalie del sistema immunitario sono un fattore predisponente.
  • Alcuni agenti chimici e farmaci possono favorire la produzione di autoanticorpi che provocano le malattie autoimmuni.
  • Il fumo di sigaretta rappresenta un fattore di rischio.
  • L’alimentazione: sembra esserci una correlazione tra una dieta povera di fibre e ricca di cibi processati, sempre più diffusa nel mondo occidentale, e l’aumento dell’incidenza delle malattie autoimmuni. È quanto sostiene, tra gli altri, uno studio del Francis Crick Institute di Londra, riportato da The Guardian. Le fibre sono importantissime per una corretta composizione del microbiota intestinale, che svolge un ruolo cruciale per il buon funzionamento del sistema immunitario, quindi una loro carenza, se abbinata a una predisposizione genetica, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare una malattia autoimmune. Questo spiegherebbe l’esplosione di queste patologie che si è verificata negli ultimi 40 anni in Occidente.
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Fonte: Unsplash / Warren Umoh

Sintomi

I sintomi delle malattie autoimmuni sono molto variabili perché dipendono dalla patologia e dal tessuto coinvolto e possono presentarsi ciclicamente.

Come abbiamo visto, ogni malattia autoimmune ha caratteristiche proprie e si manifesta con disturbi specifici. Ci sono, tuttavia, dei sintomi comuni a tutte, per esempio stanchezza e malessere generalizzato, vertigini, febbre, perdita di appetito.

Frequentemente le malattie autoimmuni causano sintomi a carico delle articolazioni e dei muscoli. Tra questi ci sono gonfiore e tumefazioni, dolori articolari e muscolari, rigidità.

Diagnosi

Diagnosticare una malattia autoimmune non è facile. Spesso per riconoscerla servono anni e un lungo iter di indagini. Di solito la diagnosi si basa sulla valutazione clinica del paziente e del suo stato di salute, sulla sua anamnesi, anche familiare, e su una serie di esami di laboratorio. In genere, i test prescritti dipendono dalla patologia che il medico sospetta.

Tra questi possono esserci:

  • la ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA) e anti-ENA
  • la ricerca di autoanticorpi organo-specifici (per es. anti-tireoglobulina e anti-tireoperossidasi).
  • l’analisi dei livelli di proteina C-reattiva e della VES (velocità di sedimentazione degli eritrociti)
  • esami del sangue generali
  • esame delle urine.

Malattie autoimmuni: come si curano

Per le malattie autoimmuni non esiste una cura definitiva, cioè un trattamento per correggere la reazione anomala del sistema immunitario e permettere la guarigione del paziente. La terapia mira a tenere sotto controllo i sintomi, a rallentare la progressione della malattia, a ridurre i rischi di complicazioni e danni sistemici e a consentire a chi soffre di una patologia autoimmune di condurre una vita il più possibile di qualità, normale, attiva e autonoma.

Il trattamento delle malattie autoimmuni richiede spesso un approccio interdisciplinare. Insieme a immunologo e reumatologo, possono essere coinvolti anche altri specialisti a seconda degli organi colpiti dalla malattia, come nel caso dell’endocrinologo per le patologie autoimmuni tiroidee.

Importantissima è la diagnosi precoce, che permette di iniziare il trattamento in modo tempestivo, prima che la malattia causi danni permanenti a tessuti e organi, evitando così la perdita della funzionalità.

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Fonte: Unsplash / Hal Gatewood

I farmaci per il trattamento delle malattie autoimmuni

In genere, per le malattie autoimmuni il trattamento d’elezione è farmacologico e si basa sulla somministrazione di immunosoppressivi, ovvero di medicinali in grado di controllare il sistema immunitario, e di antinfiammatori.

Il farmaco più utilizzato è il cortisone. Il numero di immunomodulanti, tuttavia, è aumentato nel tempo e questo permette di cucire addosso al paziente la terapia migliore. L’obiettivo è quello di combinare diversi meccanismi d’azione per potenziare la qualità delle cure, limitandone le controindicazioni.

Il principale rischio è legato a una riduzione della risposta immunitaria, dovuta agli immunosoppressori, che rende l’organismo più vulnerabile alle infezioni. Una preoccupazione che è emersa con forza durante la pandemia da Coronavirus, quando ci si è chiesti se i pazienti in trattamento per una malattia autoimmune fossero più esposti al Covid-19. Come riporta OMAR, alcuni studi sembrano suggerire che i pazienti con malattie reumatiche infiammatorie autoimmuni abbiano una prevalenza leggermente più elevata di infezioni da SARS-CoV-2 e di rischio di ospedalizzazione e morte per Covid-19. In linea generale, tuttavia, non sembra esserci una correlazione tra malattie immunitarie e maggiore vulnerabilità al Covid-19.

Esistono anche, ricorda l’Istituto Superiore di Sanità, dei farmaci cosiddetti immunospecifici (o biologici) che rappresentano la nuova frontiera delle cure immunomodulanti. Si tratta di anticorpi monoclonali artificiali concepiti per bloccare determinati punti critici della risposta immunitaria. Grazie a un meccanismo d’azione molto specifico sono estremamente efficaci.

Nel caso di malattie autoimmuni che compromettono le funzioni motorie di chi ne soffre, come la sclerosi multipla, è utile abbinare al trattamento farmacologico una riabilitazione fisioterapica.

Prognosi e decorso

Le malattie autoimmuni hanno prognosi e decorso variabile. Si tratta di patologie ad andamento cronico, che progrediscono nel tempo e sono spesso caratterizzate dall’alternanza di fasi di riacutizzazione e di remissione dei sintomi. Per questo richiedono cure continue per rallentarne l’evoluzione, le complicanze e i danni sistemici.

Per la maggior parte sono malattie debilitanti, spesso invalidanti o con una sintomatologia che mette a rischio la qualità della vita o addirittura la vita stessa di chi ne soffre. Hanno quindi un impatto pesante sul benessere dei pazienti, non solo per le loro conseguenze sul piano fisico. La consapevolezza di dover convivere per tutta la vita con una patologia di cui non è possibile prevedere l’andamento, infatti, ha anche gravi ripercussioni psicologiche.

Fortunatamente, grazie a trattamenti sempre più mirati e all’avanguardia, i malati hanno possibilità sempre più concrete di condurre una vita normale. Questo, naturalmente, in un quadro di costante monitoraggio dei sintomi, dell’andamento della malattia e della risposta alle terapie, che spesso devono essere portate avanti per lunghi periodi.

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Fonte: Unsplash / Ephraim Mayrena

Prevenzione

Le malattie autoimmuni hanno come principale fattore scatenante una componente genetica, quindi non esistono misure mirate per prevenirle.

Uno stile di vita sano è comunque un’utile arma di protezione. Una dieta equilibrata come quella mediterranea, ricca di frutta, verdura e cereali integrali, è importante perché un’alimentazione povera di fibre rappresenta un fattore di rischio.

Mangiare sano fa bene anche a chi ha già avuto una diagnosi di patologia autoimmune. Una dieta sana, infatti, aiuta a evitare il sovrappeso, che in genere si associa a un decorso peggiore della malattia.

È consigliabile anche condurre una vita attiva, ridurre o evitare il consumo di alcolici e non fumare. Queste buone pratiche, che sono utili in generale per mantenersi in salute, risultano molto importanti anche per chi è a rischio di sviluppare una malattia autoimmune o già ne soffre.

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