Malattie genetiche, elenco delle patologie più comuni

Per le malattie genetiche un elenco che le comprenda tutte esiste? Con questo termine si indicano tutte quelle patologie che sono provocate da errori a carico del DNA. Tali “sbagli” si trovano nei geni, le sequenze, o nei cromosomi, i gruppi di geni. I disturbi nascono proprio in seguito all’alterazione di uno o più geni. Le malattie genetiche possono essere ereditarie oppure no.

Le cause delle malattie genetiche possono essere diverse, ma sono tutte accomunate da un difetto del patrimonio genetico. Si possono ereditare i geni dai genitori e in questo caso, appunto, si parla di patologie ereditarie. Oppure potrebbe esserci la cancellazione di un cromosoma o di una parte di esso. In altri si parla di trisomia di cromosomi o di mutazioni.

Da questo punto di vista esistono tre tipologie di malattie genetiche:

• Monogeniche, provocate dalla mutazione in un singolo genere.
• Multigeniche, causate da diverse piccole mutazioni genetiche e che possono provocare malattie comuni come le cardiopatie e il diabete.
• Malattie cromosomiche, provocate da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Le malattie genetiche sono un sottotipo delle malattie rare. Tra i primi a studiarle e a fondare la genetica clinica possiamo citare i medici britannici Joseph Adams, William Bateson e Archibald Edward Garrod, lo statunitense Victor McKusick e il francese Jérôme Lejeune, che fu il primo nel 1959 a collegare la sindrome di Down con la trisomia 21, un’anomalia cromosomica.

Malattie genetiche rare, aiuta la ricerca con i Cuori di biscotto di Telethon

Quali sono le malattie genetiche, elenco

Tra le patologie causate da errori nel DNA che conosciamo maggiormente sicuramente possiamo citare:

• Fibrosi cistica
• Còrea di Huntington
• Sindrome di Down
• Distrofia muscolare di Duchenne
• Sindrome di Turner
• Anemia a cellule falciformi
• Difetti del tubo neurale
• Emofilia

Una super-amniocentesi per scoprire centinaia di malattie genetiche

Foto di Frank Hull da Pixabay