Leucodistrofia, prima terapia genica al mondo contro la malattia rara

Leucodistrofia, prima terapia genica al mondo contro la malattia rara

Contro la leucodistrofia all'Istituto San Raffaele-Telethon è nata una nuova terapia genica per combattere la malattia rara.

La Commissione Europea ha approvato la prima terapia genica al mondo utile per combattere la leucodistrofia metacromatica, una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. L’annuncio è stato fatto dalla Fondazione Telethon, dall’Ospedale San Raffaele di Milano e dalla Orchard Therapeutics, l’azienda produttrice di questa nuova terapia messa a punto in 15 anni di studio all’Istituto San Raffaele Telethon.

La Terapia Genica (Sr-Tiget), portata poi a termine dall’azienda farmaceutica anglo-americana che dal 2018 ne ha la licenza esclusiva, viene somministrato tramite un’unica infusione. Il Libmeldy, questo il nome del farmaco, prevede un prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono poi corrette con unvettore lentivirale (derivato cioè da una versione modificata e innocua del virus Hiv) così da inserire n el patrimonio genetico copie funzionanti del gene Arsa.

Le cellule geneticamente modificate vengono in seguito reinfuse nel paziente.

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Cos’è la leucodistrofia

La leucodistrofia è una malattia metabolica grave di origine genetica che colpisce, secondo le stime, 1 bambino ogni 100mila. È provocata dalle mutazioni del gene arilsulfatasi-A (Arsa), che causano un accumulo delle solfatidi nel cervello e in altre parti del corpo come fegato, reni, milza e cistifellea. Nei casi gravi i bambini perdono la capacità di parlare, di camminare e di interagire con gli altri.

I sintomi riguardano proprio la compromissione del movimento motorio con riduzione del tono muscolare già nei primi mesi di vita, ma anche spasticità e atassia. Si possono manifestare anche disturbi del movimento, crisi epilettiche, ritardo mentale, regressione progressiva.

Leucodistrofia e a spettativa di vita

Nella maggior parte dei casi i bambini non diventano adulti: la mortalità in età infantile è molto alta e non esistevano fino a oggi cure ad hoc, ma solo terapie palliative per lenire i sintomi della patologia rara.

Foto di PublicDomainPictures da Pixabay

Via | Ansa

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