Giornata Mondiale delle Malattie Rare, svelato il ruolo dell'epilessia nella sindrome Ring14

Un gruppo di esperti italiani ha caratterizzato per la prima volta il quadro epilettico tipico di questa rara anomalia del cromosoma 14

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra proprio oggi, 28 febbraio, l'Associazione Internazionale RING14 Onlus rende noti i risultati di uno studio pubblicato sulla rivista Epilepsia da un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giuseppe Gobbi, primario dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Bellaria di Bologna. Gli esperti hanno per la prima volta analizzato l'epilessia nei pazienti affetti da sindrome Ring14, una malattia rara in cui il cromosoma 14 assume una conformazione ad anello, situazione che causa epilessia a esordio precoce, ritardo mentale, problemi di linguaggio, microencefalia, dismorfismi facciali e ritardo motorio.

I risultati delle analisi, condotte tra il 2006 e il 2010, hanno chiarito il quadro epilettico con cui ha a che fare la maggior parte dei bambini affetti da Ring14.

Il risultato principale è stato poter stabilire come la gravità dell'epilessia, soprattutto nei primi anni di vita, possa incidere in maniera determinante anche sullo sviluppo cognitivo dei pazienti e sul loro comportamento

spiega Gobbi.

Questo è importante perché, al contrario di quanto si poteva sostenere in passato, la disabilità mentale dei pazienti portatori della sindrome Ring14 non dipende solo, o preminentemente, dall'anomalia cromosomica, ma anche dalla gravità dell'epilessia stessa.

Le crisi sono difficilmente controllabili con i farmaci. In genere iniziano nel primo anno di vita e sono prevalentemente “crisi parziali complesse con secondaria generalizzazione, di lunga durata, fino a veri e propri stati di male epilettici convulsivi”. Rispetto a quanto si pensava, invece, le crisi generalizzate sono più rare.

sindrome ring14 epilessai

Grazie alla possibilità di accedere a informazioni cliniche dettagliate e di visitare i bambini

racconta Simona Giovannini, primo nome dello studio,

è stato possibile descrivere meglio le caratteristiche cliniche dell'epilessia, la sua storia naturale e la risposta farmacologica.


Gli stadi di sviluppo identificati sono 3, spiega Giovannini:

un esordio spesso improvviso con crisi epilettiche frequenti, di lunga durata e resistenti al trattamento antiepilettico; una fase intermedia, durante la quale le crisi epilettiche persistono frequenti influenzando il livello di sviluppo cognitivo ed emozionale; una terza fase con riduzione degli eventi critici ma persistenza della disabilità cognitiva e dei disturbi comportamentali.

La ricerca getta un'importante base per tutti gli studi futuri.

Scopri di più sulle malattie rare grazie alle iniziative della Giornata Mondiale!

Via | RING14 Onlus

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