International Angelman Day: cos'è la sindrome di Angelman, i sintomi, le cause e la terapia

Il 15 Febbraio 2014 si terrà l'International Angelman Day: ma cosa è esattamente la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman, che verrà illustrata in occasione dell'International Angelman Day, che si terrà il 15 febbraio 2014, è una rara malattia genetica neurologica che colpisce fra 1/10.000 e 1/20.000 individui, e che va ricollegata ad un difetto della duplicazione cromosomica da imprinting genetico. I bambini affetti da tale sindrome possono apparire del tutto normali, in un primo momento, ma con il trascorrere del tempo, dopo il primo anno di vita, si delineeranno una serie di sintomi gravi, come l'assenza del linguaggio, ritardo mentale, anomalie fisiche del viso, movimenti a scatto, ipotonia, attacchi epilettici, postura “a burattino”, disturbi neurologici.

Il bambino affetto da sindrome di Angelman apparirà iperattivo ma non aggressivo, eccessivamente felice, avrà una forte attrazione per l’acqua ed una eccessiva sensibilità al calore, e potrà soffrire di disturbi gravi del sonno. Durante l’età adulta, i pazienti iniziano ad essere meno iperattivi e tendono a diventare sovrappeso o obesi.

Il trattamento


International Angelman Day

Il trattamento di questa patologia deve essere effettuato su più fronti. Il paziente dovrà dunque essere seguito mediante terapie di fisioterapia, ergoterapia e logopedia (anche per quanto concerne il linguaggio non verbale). Per tenere sotto controllo gli attacchi epilettici al paziente verranno somministrati farmaci anticonvulsivanti, mentre per controllare disturbi gravi del sonno saranno prescritti dei sedativi.

L’aspettativa di vita per i pazienti affetti da tale patologia dovrebbe essere normale, ma chi è affetto dalla sindrome di Angelman non può mai ottenere una vera e propria autonomia.

Per approfondire al meglio le caratteristiche di tale patologia, la OR.S.A. (l'organizzazione italiana che unisce le famiglie con figli e parenti affetti da tale sindrome) ha organizzato un convegno in collaborazione con l'Istituto Auxologico, durante il quale massimi esperti in materia illustreranno quanto c’è da sapere su questa patologia. L’incontro si terrà il prossimo 15 Febbraio 2014 all'Istituto Scientifico Ospedale San Luca Milano, e la partecipazione sarà gratuita e aperta a tutti.

via | Wikipedia, Orphanet
Foto | da Pinterest di Henry Carlett

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