Fibrosi cistica, quali sono i sintomi tipici
Quali sono i sintomi tipici della fibrosi cistica e perché è chiamata malattia invisibile?
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave, colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. La causa è l’alterazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Che cosa succede? Questo muco causa infezione respiratorie, chiude i bronchi e ostruisce il pancreas. Quali sono di conseguenza i sintomi tipici della malattia?
- Difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
- Carenza di vitamine liposolubili
- Perdita progressiva della funzione polmonare
- Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
- Respiro sibilante e affanno
- Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
- Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
- Scarso accrescimento in peso e altezza
- Sudore salato
La malattia (responsabile di 200 nuovi casi all’anno) colpisce molti organi e di conseguenza ha sintomi diversi, talvolta complessi da comprendere, e non provoca danni alle capacità intellettive e non influenza l’aspetto fisico della persona, per questo motivo viene anche chiamata malattia invisibile.
