Ritardi mentali: può dipendere dall'età del papà

vecchia mano con giovane manoLe mutazioni “de novo” e altri cambiamenti strutturali sono spesso la causa di disabilità intellettiva nell'essere umano. I genetisti definiscono così quelle mutazioni nuove che vengono diagnosticata in un individuo e non risultano essere presenti nel corredo genetico dei suoi genitori. Significa che non sono state ereditate, bensì sono frutto di un evento "nuovo", verificatosi per la prima volta in quel soggetto.

Il recente studio "De novo copy number variants associated with intellectual disability have a paternal origin and age bias” pubblicato nell’ultimo numero di Journal of Medical Genetics, ha indagato i fattori e i meccanismi che predispongono alla generazione di questi eventi de novo.

Dall'indagine di oltre 3500 persone con disabilità intellettive è risultato che queste mutazioni sono di origine paterna e si generano maggiormente nei papà con età avanzata, e sarebbero trasportate attraverso lo sperma del padre.

Gli autori affermano che lo studio è certamente un buon punto di partenza per la ricerca futura in quanto permette di comprendere meglio come queste mutazioni si formano e come siano trasposportate attraverso lo sperma del padre,

Via | Journal of Medical Genetics

  • shares
  • Mail