Sindrome di West: sintomi e cura

Sindrome di West: sintomi e cura

La sindrome di West è una malattia rara che si può manifestare per motivi diversi. Talvolta è genetica, talvolta è la causa di una grave infezione cerebrale.

La sindrome di West è una rara malattia. Si tratta di una forma di epilessia che si manifesta nei primi mesi di vita con la comparsa di scariche di contrazioni muscolari involontarie (spasmi), spesso seguite da crisi di pianto intenso. Per questo motivo è stata definita “spasmi infantili”.

La malattia molto spesso è accompagnata da un rallentamento, o peggio una regressione, dello sviluppo psicomotorio di gravità variabile. Quali sono le cause di questa sindrome: potrebbe essere dovuta a una malformazione cerebrale, a un’infezione (come l’encefalite o la meningite) o da un danno dovuto a carenza di ossigeno.

Talvolta, la causa risiede in un’anomali genetica (per esempio trisomia 21 o sindrome di Down oppure delezione della regione 1p39 sul cromosoma 1 o, ancora, mutazioni dei geni ARX e STK9). Secondo quanto riporta Telethon, nel 10-20% dei casi, la sindrome è criptogenetica, ovvero provocata da anomalie genetiche non diagnosticate, mente in un altro 10% circa dei casi è idiopatica, ovvero lo sviluppo del bambino è normale fino alla comparsa dei sintomi.

Si diagnostica attraverso l’elettroencefalogramma e la terapia è farmacologica. Ha l’obiettivo di arrestare gli attacchi epilettici per non danneggiare lo sviluppo del piccolo. Purtroppo, in metà dei casi i farmaci non sono sufficienti. Questa malattia, nel 50-70% dei casi, si manifesta tra i 3 e i 7 mesi di vita.

Via | Telethon

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