Oggi è la Giornata Mondiale della Distrofia muscolare di Duchenne

Oggi, 7 Settembre 2018, è la quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, una rara malattia che colpisce un bambino maschio su 5000. La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa, a causa della quale la normale formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari, risulta compromessa.

Questa malattia comporta un progressivo indebolimento della struttura muscolare, e colpisce prima le anche, poi il bacino, i muscoli e le spalle, e infine la muscolatura scheletrica, arrivando a colpire anche i polmoni e il cuore.

Generalmente i bambini iniziano a manifestare i sintomi della malattia a partire dall’età di 2 anni circa, e presentano disturbi come difficoltà a camminare, ad alzarsi, a stare al passo con gli altri bambini e problemi respiratori. I bambini presenteranno anche un anomalo ingrossamento dei polpacci, e metteranno in atto la cosiddetta manovra di Gowers, ovvero un movimento particolare, che porta il bambino a posare le mani sulle gambe per riuscire ad alzarsi in piedi.

Purtroppo non esiste ancora una cura definitiva per la Distrofia Muscolare di Duchenne. La malattia colpisce 3.600-6.000 bambini nel mondo, e la sola speranza di riuscire a ritardare la progressione dei sintomi è quella di effettuare una diagnosi precoce.

Identificare i segni e i sintomi precoci della distrofia di Duchenne

spiega il Prof. Eugenio Mercuri, direttore dell’U.O. di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma

è fondamentale per garantire che i bambini vengano rapidamente inviati ad uno specialista e perché la diagnosi sia confermata con la massima tempestività. Prima vengono avviate le strategie di presa in carico e gestione, maggiore sarà la probabilità di preservare la forza e la funzione muscolare il più a lungo possibile e garantire una qualità della vita migliore.

Gli esperti spiegano che l’approccio a questa malattia consiste in un trattamento multidisciplinare, che comprende fisioterapia, trattamento con steroidi, assistenza respiratoria e gestione psicosociale, che aiutano a migliorare le condizioni di vita del paziente, prolungandone significativamente anche l’aspettativa di vita.

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