Sindrome di Kabuki: sintomi, cause e cure

Sindrome di Kabuki: sintomi, cause e cure

La sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki è una malattia genetica rara che colpisce i bambini alla nascita.

La sindrome di Kabuki prende il nome dalla tipica espressione facciale causata dalle malformazioni congenite che rendono il bambino molto simile alle pose del teatro giapponese kabuki. La sindrome porta anche il nome dei due scienziati giapponesi Norio Niikawa e Yoshikazu Kuroki che l’hanno scoperta e identificata nel 1981.

La sindrome di Kabuki presenta sintomi caratteristici come una lieve disabilità cognitiva, problemi e ritardo della crescita e tipiche caratteristiche espressive che derivano da malformazioni cranio-facciali. I sintomi a livello delle modificazioni del viso comprendono sopracciglia arcuate e larghe, palpebre allungate, punta del naso all’ingiù, padiglioni auricolari grandi e a coppa, malformazioni del palato e anomalie dei denti. Sono piuttosto frequenti le cardiopatie congenite e la sordità di tipo neurosensoriale.

Oltre a questi sintomi, nella sindrome di Kabuki sono spesso presenti anche scoliosi, tendenza all’obesità, strabismo e malformazioni delle dita delle mani. La sindrome di Kabuki ha cause ancora sconosciute, ma le ipotesi tendono a identificare un’origine genetica a carico di un particolare settore del dna.

Non esistono cure o terapie risolutive per la sindrome di Kabuki, ma possono essere trattati alcuni sintomi come il ritardo psicomotorio grazie alla fisioterapia. I disturbi del linguaggio vengono curati con la logopedia e in caso di anomalie cardiache vengono somministrati farmaci per il cuore. Spesso i bambini con sindrome di Kabuki vengono sottoposti anche a psicoterapie e counselling per favorire uno sviluppo armonico. I primi casi della sindrome sembravano essere diffusi al solo mondo orientale, mentre di recente la sindrome si è diffusa anche in Europa e negli Stati Uniti.

 

Foto | Flickr

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