Eterotassia: cos’è e come si cura

23 Gennaio 2017

Che malattia è l'eterotassia? Come si manifesta? Quali sono i sintomi? Esiste una terapia?

Eterotassia – L’eterotassia è una patologia dove si ha una dislocazione degli organi toracici e addominali, con inversione destra/sinistra della loro posizione. Si tratta in realtà di un gruppo di difetti in quanto ci possono essere diversi livelli di posizionamento anomalo: per esempio l’inversione destra/sinistra può essere totale (tutti gli organi sono invertiti) o parziale (solo alcuni organi si trovano sul lato sbagliato). Di solito le forme complete non creano problemi, più gravi quelle parziali in quanto spesso sono associate a anomalie del cuore, rene, fegato. Inoltre è frequente anche l’assenza della milza o la polisplenia.

Queste sono alcune delle caratteristiche salienti dell’eterotassia:

la causa dell’eterotassia è genetica: ci sono tre tipo di trasmissione possibili, la più frequente è quella autosomica recessiva, rara l’autosomica dominante e rarissima quella legata al cromosoma X
nell’eterotassia legata al cromosoma X (per questa forma esiste un test genetico di screening) si hanno anche anomali come mielomeningocele, palatoschisi, anomalie urologiche, anomalie della zona anale e anomalie del sacro
tutti i pazienti di solito sono eterozigoti
l’età di insorgenza della patologia è quella neonatale
possibile che la trasmissione avvenga per il coinvolgimento di più geni in contemporanea
forme di eterotassia legate a infezioni polmonari ricorrenti sono dette Discinesia ciliare
la diagnosi di eterotassia viene fatta tramite Rx, ecografia e RM
di norma le alterazioni di posizionamento non richiedono terapia particolare. Particolare attenzione, invece, va fatta ai pazienti con asplenia a causa dell’aumentato rischio di infezioni. Si interviene, invece, chirurgicamente là dove ci siano gravi malformazioni cardiache o ad altri organi