Kernittero: cause, sintomi e diagnosi

Kernittero: cause, sintomi e diagnosi

Il Kernittero è una rara malattia genetica che colpisce i neonati e comporta conseguenze molto gravi, spesso addirittura fatali.

Il Kernittero, anche detto Kernitterus, Kernicterus o encefalopatia da bilirubina, è una malattia che dipende da un innalzamento dei livelli di bilirubina nel sangue, o ittero, che colpisce i neonati. Il kernittero è una rara e grave malattia che comporta il deposito di bilirubina libera nel tessuto nervoso cerebrale, provocando gravi danni al sistema nervoso centrale.

I sintomi del kernittero sono legati ai danni neuronali a carico di aree del cervello come l’ippocampo, il tronco encefalico, i gangli della base, i nervi cranici, i nuclei cerebellari e subtalamici e il pallido. La bilirubina supera la barriera emato-encefalica e provoca danni cerebrali consistenti, con sintomi come ritardo mentale, paralisi cerebrale coreoatetosica (dei movimenti involontari), letargia, ipotonia e spasmi.

I sintomi del kernittero compaiono nei primi giorni dopo la nascita e può esordire con sintomi subdoli e poco riconoscibili, ma ben presto si aggravano e compaiono spasmi, rigidità e ipotonia. Molti neonati muoiono in seguito al kernittero nei primi mesi di età, mentre nei pochi che sopravvivono si ripresentano i sintomi solitamente dopo un anno. In rari casi i bambini sopravvivono senza grossi danni cerebrali e con un lieve ritardo mentale.

La terapia e la prevenzione del kernittero consistono nella fototerapia a raggi blu e nella trasfusione di sangue che serve a eliminare le tracce di blirubina in eccesso. La diagnosi può essere fatta anche con test prenatali e consiste nella misurazione dei livelli di bilirubina nel sangue. Più il bambino è immaturo, più risulta essere suscettibile alla bilirubina e quindi più gravi saranno i danni provocati dal kernittero.

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