Sindrome di Jacobsen: cos’è e quali sono i sintomi

Sindrome di Jacobsen: cos’è e quali sono i sintomi

La sindrome di Jacobsen è una malattia congenita del cromosoma 11.

La sindrome di Jacobsen è una malattia rara che colpisce un bambino ogni 100.000 nati e per la maggior parte femmine. Si tratta di una malattia poco diffusa, si contano circa 200 casi finora e dipende da un difetto al cromosoma 11. La sindrome di Jacobsen è una malattia grave e il 20% dei bambini che ne sono colpiti muore nei primi due anni di vita per complicazioni cardiache.

La sindrome di Jacobsen può causare sintomi come ritardo mentale e dei tratti fisiognomici caratteristici con deformità del cranio, ptosi (occhi spenti), palpebre rivolte verso il basso, coloboma (mancata chiusura della fessura oculare), ipertelorismo (occhi distanti tra di loro), naso con ponte nasale ampio e corto, orecchie piccole e bocca a forma di v.

I bambini nati con sindrome di Jacobsen presentano una funzionalità piastrinica anormale, con conseguente trombocitopenia, sanguinamenti e pancitopenia, ossia la riduzione di tutti gli elementi nel sangue. I sintomi della sindrome di Jacobsen  sono per lo più malformazioni cardiache, renali, genitali, gastrointestinali e muscolo-scheletriche. Alcuni neonati nascono con problemi sensoriali, immunitari o ormonali.

La sindrome di Jacobsen può essere individuata precocemente tramite amniocentesi e richiede un continuo intervento multidisciplinare personalizzato a seconda del quadro clinico presentato dal bambino che ne è colpito. Alcuni bambini possono sviluppare dei problemi nella nutrizione, ma sono le complicazioni ematologiche quelle più caratteristiche che richiedono in alcuni casi la diagnosi differenziale con la trombocitopenia provocata da sepsi.

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