Sindrome di Ehlers Danlos: cos’è e quali sono i sintomi

Sindrome di Ehlers Danlos: cos’è e quali sono i sintomi

La sindrome di Ehlers Danlos è la malattia che rende la pelle e i legamenti iperelastici.

La sindrome di Ehlers Danlos, conosciuta come EDS comprende un gruppo di patologie ereditarie clinicamente molto diverse tra loro a carico dei tessuti connettivi, dei legamenti e della pelle. La sindrome di Ehlers Danlos è conosciuta come la malattia della pelle iperelastica e colpisce principalmente le articolazioni, la pelle e gli organi interni, modificando il collagene, la principale proteina del tessuto connettivo negli animali.

Il collagene costituisce gran parte dei tessuti e degli organi degli organismi animali, come i legamenti, i tendini e la cartilagine, ma anche la pelle. La sindrome di Ehlers Danlos ha origine in un difetto della sintesi di questa proteina che si trasmette per via genetica. Sono già stati individuati 29 geni responsabili della trasmissione della malattia e 20 tipi diversi di collagene.

Le forme più comuni di sindrome di Ehlers Danlos sono 6, ma ogni paziente presenta un caso a sé, visto che i sintomi si manifestano con grande variabilità. La diagnosi è difficile e rimane solo indicativa, visto che spesso i sintomi che caratterizzano le forme diverse si sovrappongono e anche la terapia deve essere personalizzata.

  • Forma Classica: è la forma di EDS più diffusa; i sintomi sono un’elasticità anormale della pelle, definita “cute iperestensibile”dall’aspetto liscio, lucido e sottile. Sono presenti smagliature e cicatrici estese, ipermobilità articolare, scarso tono muscolare, lividi e traumi frequenti ma non gravi.
  • Forma Ipermobile: dopo la forma classica è la più comune. I sintomi sono: frequenti lussazioni ed instabilità articolare, dolore cronico, concentrato nelle articolazioni.
  • Forma Vascolare: è la forma più grave perché presenta sintomi come eccessiva fragilità delle arterie che risultano ben visibili attraverso la cute sottile e traslucida e possono portare alla morte. Sono sintomi frequenti gli ematomi, la cute iperestensibile e l’ipermobilità articolare.
  • Forma Cifoscoliotica: caratterizzata da una scoliosi congenita, fragilità della sclera oculare, frequente perdita della deambulazione.
  • Forma Artrocalasica: simile al tipo cifoscoliotico, causa spesso una bassa statura.
  • Forma  Dermatosparassica: i sintomi caratteristici sono la cute iperestensibile e una grave fragilità cutanea con frequenti lividi.

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