La sindrome di Kallmann: cause, sintomi e terapia

La sindrome di Kallmann: cause, sintomi e terapia

Scopriamo insieme che cosa si intende per sindrome di Kallmann: quali sono le cause che scatenano questa malattia, quali sono i sintomi con i quali si presenta e quali sono le possibili terapie.

La sindrome di Kallmann è una malattia rara e genetica congenita, che è caratterizzata dall’unione tra ipogonadismo ipogonadotropo da deficit dell’ormone che rilascia gonadotropina e l’anosmia o iposmia. Moltissimi i casi che vengono diagnosticati durante la pubertà, per la mancanza di uno sviluppo sessuale, anche se talvolta viene individuata anche durante la prima infanzia, se il piccolo soffre di criptorchidismo e micropene. La malattia, molto rara, colpisce sia gli uomini sia le donne: nelle ultime è davvero molto più rara.

I segnali che ci portano a sospettare la presenza della criptorchidismo e micropene sono assenza di pubertà spontanea, perdita parziale o completa del senso dell’olfatto in entrambi i sessi. La patologia si presenta con ipogonadismo, dimensioni ridotte dei genitali, nei maschi anche con la mancata discesa dei testicoli. I soggetti non hanno la pubertà che deve essere indotta.

Solitamente viene utilizzato un trattamento con terapia sostitutiva ormonale, per poter indurre la pubertà e quindi indurre anche la fertilità. Per gli uomini la terapia avviene con somministrazione di gonadotropine o testosterone, nelle donne di estrogeni e progesterone. Quando si raggiunge la pubertà, la terapia deve essere seguita per il resto della vita.

Foto | da Flickr di jasleen_kaur

Via | Osservatoriomalattierare

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