La malattia di Creutzfeldt-Jakob: cause, tipologie e sintomi

La malattia di Creutzfeldt-Jakob: cause, tipologie e sintomi

La malattia di Creutzfeldt-Jakob, della quale è nota soprattutto una variante detta morbo della mucca pazza, è una grave patologia neurodegenerativa, rara, che può essere letale. Vediamo le cause e i sintomi

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), è una grave e per fortuna rara sindrome neurodegenerativa che conduce alla morte, la cui altra definizione è encefalopatia spongiforme umana, a sua volta suddivisa in diverse varianti. Una delle più note – che generò una vera e propria psicosi – è il cosiddetto morbo della mucca pazza, chiamato così perché trasmesso dai bovini infetti.

La CJD “umana”, invece, venne isolata per la prima volta dai medici da cui la malattia prende il nome, nei primi anni venti, e già si contavano molte differenze da caso a caso. Vediamo, quindi, le caratteristiche delle diverse tipologie.

  • CJD sporadica: è la forma più frequente con cui il morbo si manifesta, colpisce prevalentemente persone over 50 e le cause sono sconosciute. I sintomi sono progressiva demenza, causata da lesioni del tessuto cerebrale simili a “buchi” e formazione di placche amiloidi, ovvero di proteine (un po’ quello che accade nel morbo di Alzheimer)
  • CJD nuova variante (morbo della mucca pazza): i primi casi vennero isolati negli anni novanta, in Inghilterra, ma la malattia fu riconosciuta come variante della CJD nel 1996. Colpisce in prevalenza persone giovani (dai 15 ai 50 anni), e il suo tempo di incubazione è molto lungo, si va da un minimo di 4 anni ad un massimo di 40. Si contagia attraverso il consumo di carne bovina infetta, in particolare cervello e midollo spinale, dove si trova la proteina “mutata”, detta prione. Si sospetta che a causare l’epidemia tra le mucche (encefalopatia spongiforme bovina), sia stata l’abitudine di nutrire questi animali, per natura erbivori, con mangimi in parte animali (in cui cioè erano presenti scarti della macellazione). I sintomi di questa terribile variante della CJD sono disturbi sensoriali, dolori generalizzati, perdita della memoria, mutismo, demenza , immobilità e morte (la qualche in genere arriva dopo 15 mesi dalla comparsa dei primi sintomi)
  • CJD familiare: sono tre le forme cosiddette familiari, ovvero legate ad una mutazione genetica, riconosciute. Il gene mutato non codifica correttamente la proteina prionica che quindi si accumula nel cervello provocando i danni che abbiamo visto. Tra queste due particolari forme ereditarie di CJD sono la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), con sintomi come movimenti involontari, demenza e esito letale tra i 2 ai 10 anni, e la l’insonnia familiare fatale (IFF), che provoca disturbi del sonno del sistema nervoso centrale
  • CJD iatrogena: è una forma della sindrome legata al contatto con materiale infetto, soprattutto biologico, come accade può accadere nel corso di interventi neurochirurgici
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Foto| via Pinterest

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