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La sindrome di Rett: sintomi, cause e cure della malattia degli occhi belli

La sindrome di Rett: sintomi, cause e cure della malattia degli occhi belli

La patologia neurologica detta "degli occhi belli" colpisce le bambine durante i primi anni di vita e dopo un periodo relativamente normale: come individurla e la campagna di sensibilizzazione.

La sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che tende a colpire principalmente le bambine durante i primi anni di vita, dopo un periodo di apparente normalità: si tratta di una malattia che rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di uno ogni 10.000 nate femmine. Viene definita la malattia degli occhi belli perché le bambine colpite da questa sindrome perdono progressivamente l’uso della parola e il movimento coordinato degli arti, riuscendo a comunicare soltanto con lo sguardo.

I sintomi della forma classica della Sindrome di Rett si manifestano in quattro fasi distinte e la prima inizia subito dopo lo sviluppo perinatale e prenatale normale: in questa fase avviene un arresto dello sviluppo e una regressione di quanto appreso nella fase iniziale della vita, con la perdita delle abilità precedentemente acquisite e una riduzione delle capacità comunicative, tanto da ricordare alcuni tratti tipici dell’autismo. Lo stadio successivo vede una diminuzione dei sintomi simil-autistici e un miglioramento delle interazioni sociali, nonostante l’impossibilità di parlare e i problemi di deambulazione, che inficiano l’autonomia della bambina e il controllo dei movimenti. Tra gli altri sintomi si presentano anche stipsi ed estremità fredde, così come frequenti attacchi epilettici.

L’ultimo stadio della Sindrome di Rett si manifesta solitamente dopo i dieci anni di età, con la stabilizzazione della malattia e un maggior controllo degli attacchi epilettici: gli effetti collaterali di questa malattia stanno indubbiamente nelle numerose difficoltà legate agli handicap dello sviluppo pregresso, che creano non pochi problemi di relazione sociale e deambulazione. Esistono comunque notevoli differenze da bambina a bambina nella manifestazione della Sindrome di Rett e il quadro clinico può variare tra i soggetti.

Per quanto riguarda le cause della Sindrome di Rett, è stato individuato il gene MECP2 come causa della forma classica che coinvolge la maggior parte delle ragazze che presentano questa malattia. Attualmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della patologia, CDKL5 e FOXG1, quindi la risposta alle cause è sicuramente un’anomalia genetica che causa un blocco dello sviluppo.

A livello terapeutico non ci sono ancora cure per la Sindrome di Rett, se non una terapia farmacologica per tenere sotto controllo gli effetti secondari e un supporto psicologico e motorio per non dimenticare del tutto le abilità che si acquisiscono nei primissimi mesi di vita.

Foto | Flickr

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