Fibrosi cistica, l’importanza dello screening neonatale e del portatore

Fibrosi cistica, l’importanza dello screening neonatale e del portatore

La fibrosi cistica è una grave malattia genetica che si può prevenire e curare precocemente anche attraverso lo screeng neonatale e del genitore portatore

La fibrosi cistica (FC) è una grave e rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo, ovvero colpisce i figli di due portatori sani del gene deficitario.

E’ possibile individuarla precocemente nel feto in utero grazie allo screening neonatale, in modo da poter pianificare le terapie in fase perinatale e post natale. La fibrosi cistica, infatti, è una malattia incurabile, al momento, che si può gestire solo agendo sui sintomi principali.

Tuttavia, è forse ancora più importante, onde ridurre l’incidenza della fibrosi cistica e quindi agire preventivamente a livello sociale, puntare sullo screening del portatore, ovvero degli individui adulti sani ma potenziali genitori a “rischio” di trasmettere il gene malato ai loro figli futuri.

Il test da effettuarsi sul portatore è molto semplice, si tratta di un esame del sangue che attualmente, in alcuni Paesi tra cui gli Stati Uniti, l’Australia o alcuni stati europei, è offerto elle donne o alle coppie che stiano cercando un figlio.

Ci vogliono, come anticipato, due genitori con il gene mutato per trasmettere la FC, e anche in questo caso il rischio che il bambino nasca con la malattia conclamata è pari al 25%, un po’ come accade per la Talassemia maior o anemia mediterranea. Pertanto, se una coppia o anche il singolo sono informati sulla loro condizione di portatori sani della FC, l’impatto della malattia e la sua incidenza possono ridursi sensibilmente.

Anche in caso di gravidanza a rischio, o di certezza che il feto abbia la malattia, oltre a poter decidere se proseguire o meno con la gestazione, è anche più facile intervenire sulla salute del bambino precocemente per alleviarne i sintomi. Lo screening neonatale sulla FC è già piuttosto diffuso e fornisce una risposta sicura al 95%, mentre il test sul portatore offre una copertura dell’85%.

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce le cellule che producono i fluidi del corpo, quindi la saliva, il sudore, i succhi gastrici, che vengono prodotti in quantità eccessive tali da intasare gli organi interni e comprometterne il funzionamento. I bambini affetti da FC manifestano disturbi respiratori e intestinali, manifestano ritardo nella crescita e denutrizione.

Le terapie sono di tipo farmacologico: per ridurre la produzione di muco e fluidificarlo si useranno farmaci mucolitici, mentre terapie antibiotiche sono indicate contro le infezioni e i medicinali broncodilatatori servono per favorire l’espettorazione del catarro.

Se si interviene subito con le terapie adeguate, i danni che i bambini malati di FC potranno subire saranno senza dubbio minori. Ecco perché è così cruciale agire preventivamente puntando sulo screening neonatale e quello del portatore.

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Fonte| Osservatoriomalattierare.it
Foto| via Pinterest

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