Il rene policistico nel neonato e nell’adulto: i sintomi e le cure

Il rene policistico nel neonato e nell’adulto: i sintomi e le cure

Il rene policistico è una grave malattia ereditaria che può insorgere nel neonato o manifestarsi in età adulta (è il caso pù frequente). Vediamo i sintomi e le cure

Il rene policistico nel bambino e nel neonato è una malattia genetica rara con modalità di trasmissione autosomica recessiva, ovvero per ammalarsi è necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene deficitario.

Il bambino, già in utero o in fase perinatale o nei primi giorni e mesi di vita può manifestare la comparsa di cisti renali che compromettono la funzionalità di tali organi e, pertanto, nella maggior parte dei casi l’esito della patologia è fatale.

I reni di questi bambini sono ricoperti di piccole cisti multiple piene di liquido, e appaiono inoltre aumentati di dimensioni. Nel piccoli con rene policistico spesso anche la funzionalità del fegato appare compromessa sempre per la formazione di cisti. Esistono quattro classificazioni del rene policistico nei bambini, tutte molto gravi:

  • Rene policistico perinatale. La morte sopraggiunge dopo pochi giorni dalla nascita per compromissione totale della funzionalità renale ed epatica
  • Rene policistico neonatale. In questo caso la sopravvivenza del bambino è di pochi mesi
  • Rene policistico infantile. Sopravvivenza di pochi anni
  • Rene policistico giovanile. Sopravvivenza fino ai 20 e i 30 anni. In questa forma non è tanto il rene ad essere compromesso quanto il fegato

Il rene policistico dell’adulto è ugualmente una patologia genetica che si trasmette per via familiare, ma da un solo genitore e non da due (modalità di trasmissione autosomica dominante), più frequente rispetto alla variante infantile e una delle prime cause di insufficienza renale. I sintomi in genere insorgono intorno ai 30-40 anni, con pressione alta e, talvolta, episodi di ematuria (sangue nelle urine) e litiasi renale (calcolosi).

In questi pazienti la formazione delle cisti porta ad un aumento notevole delle dimensioni due reni, che possono arrivare a pesare fino a 4 kg ciascuno, e che naturalmente non riescono più a lavorare in modo efficace ed efficiente.

Pertanto, con l’aggravarsi della malattia e l’aumento delle cisti, che diventano più numerose e più grandi, il paziente rischia l’insufficienza renale e complicazioni tra cui cistiti ricorrenti che vanno sempre curate in modo più aggressivo rispetto alle cistiti di chi non soffra di rene policistico perché aumenta il rischio di estendere l’infezione (pielonefrite) con compromissione definitiva dei reni.

Con gli anni il paziente affetto da rene policistico può avere bisogno di essere dializzato. Lo stile di vita, però, incide molto sulla prognosi della patologia. Si consiglia di mantenere il peso forma, di evitare o ridurre il consumo di cibi salati e conservati, la carne e i formaggi, le bevande eccitanti e il cioccolato, che possono inficiare ulteriormente la funzionalità renale e facilitare la formazione delle cisti, e naturalmente evitare fumo e alcool.

La diagnosi di rene policistico dell’adulto giunge dopo esami come la radiografia o la Tac addominale, spesso a seguito di sintomi come dolori ai fianchi, ematuria e pressione alta. La terapia è sintomatica, volta a regolarizzare la pressione e curare eventuali episodi di calcoli e di infezioni urinarie.

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Foto | via Pinterest

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