La sindrome di Hunter: sintomi, diagnosi e prognosi

La sindrome di Hunter: sintomi, diagnosi e prognosi

La sindrome di Hunter è una rara malattia metabolica causata dalla mancanza di un enzima. Vediamo come si manifesta e le cure possibili

La sindrome di Hunter, o mucopolisaccarosi, è una malattia genetica molto rara che colpisce circa 2mila nuovi nati in tutto il mondo. Si tratta di una patologia provocata dalla carenza di un enzima che determina l’accumulo, nell’organismo del bambino, di sostanze tossiche che a loro volta producono mutazioni fisiche, malesseri e disordini neurologici.

Nello specifico, come si può evincere dal nome della malattia, a non venire correttamente smaltiti dal corpo sono i mucopolisaccaridi, sostanze complesse che se in eccesso vanno ad accumularsi in specifici organi e apparati, come le vie respiratorie, il fegato, il cuore e il sistema nervoso.

Come si manifesta la malattia di Hunter? Di solito entro il primo anno di vita del bambino, con infezioni ricorrenti tra cui otiti e raffreddori con produzione di muco. Ma se queste patologie sono comuni in età infantile, soprattutto nei lattanti, molto meno lo sono alcune tipiche modifiche morfologiche del bambino che insorgono nei primi anni di vita e che possono far sospettare la malattia di Hunter. Esse sono:

  • Naso schiacciato
  • Fronte ingrossata e sporgente
  • Lingua ingrossata
  • Addome prominente
  • Testa molto più grande del normale

Nei primi anni di vita del bambino affetto da questa rara patologia si manifestano anche i primi sintomi morbosi “importanti” provocati dalla carenza enzimatica e dall’accumulo dei mucopolisaccaridi, tra cui l’ispessimento delle valvole cardiache con relativo affaticamento del cuore e ingrossamento delle vie respiratorie che provocano disturbi della respirazione, specie durante il sonno.

Anche milza e fegato si ingrossano, ragion per cui l’addome di questi bambini appare dilatato e spesso essi sono soggetti ad ernie. I sintomi della malattia di Hunter non finiscono qui, i bimbi che ne sono affetti manifestano anche problemi neurologici come la sindrome ADHD (iperattività e deficit di attenzione) e disturbi del sonno, nei casi più severi anche ritardo mentale.

Come si cura questa sindrome? Fino ad oggi con un approccio multiplo e il ricorso a farmaci sintomatici per il controllo delle disfunzioni principali, tra cui la melatonina per i disturbi del sonno, tuttavia, attualmente è allo studio una terapia che si basi sulla somministrazione enzimatica sostituiva.

In questo modo, le sostanze tossiche che si accumulano dei vari organi e che producono gli effetti patologici che abbiamo visto, possono venire correttamente smaltite dall’organismo ottenendo una regressione dei sintomi della malattia.

Si tratta di una terapia che verosimilmente migliorerà di gran lunga le aspettative e la qualità della vita dei pazienti affetti da sindrome di Hunter nei prossimi anni. Al momento, infatti, la durata della vita delle persone affette dalla malattia non supera, in media, i 50 anni.

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Foto| via Pinterest

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