Scoperta nuova malattia genetica ereditaria responsabile del ritardo mentale

La scoperta, frutto del lavoro di ricercatori italiani, apre la strada a una migliore comprensione dei meccanismi di funzionamento di cervello e cervelletto

Ritardo mentale

Si chiama THCO2 ed è un gene che, se mutato, porta a ritardo mentale e all'alterazione della capacità di coordinare i movimenti. Ad identificarlo sono stati i genetisti della Città della Salute della Scienza di Torino che, grazie a questa scoperta, hanno svelato l'esistenza di una nuova malattia genetica ereditaria.

La scoperta, frutto di una collaborazione tra il gruppo di ricercatori torinesi - coordinato da Alfredo Brusco ed Eleonora Di Gregorio - ed esperti di altri centri di ricerca e università italiani e internazionali, è stata pubblicata sul Journal of Medical Genetics, dove è stato descritto il caso di una paziente affetta da ritardo mentale e da atassia, una malattia che compromette la capacità di coordinazione.

Analizzando il genoma di questa paziente i ricercatori hanno identificato due mutazioni, una nel gene Thoc2 e l'altra nel gene Ptk2, che portano a una riduzione significativa della quantità delle proteine normalmente prodotta a partire da questi geni. Studi più approfonditi hanno però permesso ai ricercatori di stabilire che tra questi due geni è il primo ad essere il principale responsabile della malattia.

Infatti, come hanno spiegato gli autori, Thoc2

è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni.

Thco2 svolgerebbe, quindi, un ruolo specifico nelle cellule nervose e, probabilmente in combinazione con la riduzione dell'attività di Ptk2, potrebbe alterare il normale sviluppo del sistema nervoso, portando a deficit cognitive e alterazioni del cervelletto.

Gli scienziati sono riusciti anche a stabilire che si tratta di una mutazione de novo, ossia che non era presente nei genitori, ma che è originata nelle loro cellule germinali (ovuli e spermatozoi.

Secondo Brusco e collaboratori

Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogena di malattie.

Lo studio del gene Thco2

concludono gli autori

potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto.

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Foto | da Flickr di Digital Shotgun

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