Addio amniocentesi, nuovo test scova la sindrome di Down senza rischi

amniocentesi

Scovare le anomalie cromosomiche prima della nascita senza dover affrontare un'amniocentesi: è questa l'opportunità offerte dall'Harmony Test, un esame basato su un semplice prelievo del sangue materno oggi disponibile per la prima volta anche in Italia.

Presentato nei giorni scorsi al Cam (Centro Analisi Monza) di Monza, il test prevede lo studio del Dna del piccolo presente nel sangue della madre e ha un'attendibilità superiore al 99% nel caso della trisomia 21 (la sindrome di Down). Non solo, l'Harmony Test permette di identificare altre due trisomie, la 18 (sindrome di Edwards) e la 21 (sindrome di Patau), con un'attendibilità, rispettivamente, del 98 e dell'80%. Il tutto senza aver bisogno dei prelievi invasivi necessari per condurre una villocentesi o un'amniocentesi, le uniche altre due analisi che permettono di identificare con sicurezza la presenza di anomalie cromosomiche di questo tipo, ma che sono associate a un rischio di aborto pari a 1 caso ogni 150-200.

L'innovativa analisi può essere effettuata a partire dalla decima settimana di gestazione; per ricevere i risultati sono necessari 15 giorni. Dati alla mano, il rischio che a una donna venga prescritta un'amniocentesi inutilmente è ridotto in modo significativo. Il tasso di falsi positivi (cioè di risultati che indichino la presenza di un difetto che, in realtà, non c'è) è infatti 50 volte inferiore rispetto a quello dei test attualmente in uso e la sua attendibilità dell'Harmony Test è superiore anche a quella dell'ormai diffusissimo BI-Test (o Dual Test o, ancora, test combinato del primo trimestre), che in 10 casi su 100 può ancora fornire un'indicazione errata.

Via | Dossier medicina
Foto | da Flickr di Emery Co Photo

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